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神經纖維瘤病
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神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一種由基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常的常染色體顯性遺傳病,可並發多系統損害。此病有三種類型,其腫瘤均於神經系統內生長,它們分別是神經纖維瘤I型(NF1),神經纖維瘤II型(NF2)和神經鞘瘤。NF1最常見,又稱週邊神經型,包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊、骨骼病變或脊柱側彎。NF2又稱中樞神經型,可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣、肌肉萎縮、前庭神經鞘瘤、多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤等。[2]。這種腫瘤通常是非癌性的[1]。
Quick Facts 神經纖維瘤病, 徵狀 ...
神經纖維瘤病 | |
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第1型神經纖維瘤老年婦女的背部 | |
徵狀 | 皮膚內小腫塊、 脊柱側彎、聽力喪失[1] |
起病年齡 | 出生到成年早期[1] |
病程 | 終身[1] |
類型 | 神經纖維瘤第1型 (NF1)、神經纖維瘤第2型 (NF2)、神經鞘瘤[1] |
病因 | 遺傳[1] |
診斷方法 | 徵狀, 基因檢測[2] |
治療 | 手術, 放射性治療[2] |
預後 | NF1: 正常預期壽命[1] NF2: 預期壽命縮短[1] |
盛行率 | 3,000人中有1人(美國)[1] |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 神經外科 |
ICD-11 | LD2D.1 |
ICD-9-CM | 237.70、237.72、237.7、237.71 |
OMIM | 162200、101000、162270、162210、162260、162270 |
eMedicine | 1112001 |
Orphanet | 93921、637、636 |
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本病是由癌基因的突變所導致[1]。在一半的情況下,這些遺傳自父母,另一半則由父母精子或卵子突變而成[1],不同突變導致不同的神經纖維瘤型號。這些腫瘤突變影響到神經系統中的神經膠質細胞而沒有影響到神經細胞本身。在NF1中,腫瘤是神經纖維瘤(周邊神經腫瘤),而在NF2和神經鞘瘤中,許旺細胞的腫瘤更常見[1]。診斷通常基於徵象和徵狀,偶爾也會透過基因檢測來獲得支持[2]。
沒有已知的預防或治癒方法[2]。可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤。如果發生癌症,也可以使用放射治療和化療治療。人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人[1]。
在美國,每3,500人中有1人擁有NF1,每25,000人中有1人擁有NF2[1]。男性和女性同樣都會受到影響[2]。在NF1中,徵狀通常在出生時出現,或是在10歲之前就會出現。雖然病情通常會隨着時間的推移而惡化,但大多數患有NF1的人的壽命正常。在NF2中,徵狀可能直到成年早期才會出現。NF2會增加提早死亡的風險[1]。這種情況的描述早在1世紀就已發生過了[3]。