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苯丙酮尿症
部分國家具有苯丙酮尿症的新生兒篩檢(英语:Newborn screening program) 治療 低苯丙氨酸飲食、特別營養補充 藥物 四氢生物蝶呤、
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(英语:
pegvaliase
) 预后 若治療後与常人無異 患病率 每12,000人中1例 分类和外部资源 醫學專科 醫學遺傳學、小兒科 ICD-11 5C50