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orotic aciduria
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乳清酸
乳清酸為哺乳類體細胞的突變原,同時也可誘變細菌及酵母菌。 尿中出現乳清酸可能會導致乳清酸尿症(英语:
orotic
aciduria
)以及酸血症。病因可能是遗传性代谢缺陷(如尿素循環缺失症)導致血液中氨含量過高。 有一種X染色體關聯性聯遺傳疾病,稱為鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症(英语:ornithine
乳清苷-5'-磷酸
phosphoribosyltransferase)磷酸核糖焦磷酸上的磷酸核糖基团转移到乳清酸上生成OMP。 在人类代谢中,UMP合酶(英语:UMP synthase)是一种双功能酶,既负责将乳清酸转化为OMP,也将OMP脱羧转化为尿苷-5'-磷酸,如果UMP合酶缺失,会造成乳清酸尿症(英语:
orotic
aciduria
)。