脊髓性肌肉萎縮症控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質(運動神經元存活因子(英语:Survival of motor neuron),SMN )出现問題,这使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因,稱為SMN1 (英语:SMN1 ),當這種基因出現問題時,就會產生這種疾病。 所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈
诺西那生SMN 蛋白的旁系同源基因:SMN1 與SMN 2,因此失去SMN1 基因的患者尚能由SMN 2基因合成SMN 蛋白而得以存活。SMN1 基因與SMN 2基因雖然帶有相同資訊,但SMN 2基因在RNA剪接時容易形成截斷而不完整的短信使核糖核酸,這使得SMN 2轉譯產生正常的SMN
荷屬聖馬丁首相 Prime Minister William Marlin promised open and transparent government.. SMN News. 19 November 2015 [2016-02-20]. (原始内容存档于2016-03-04). UPDATE Kingdom
伊納里薩米語kielten tutkimuskeskus. 2007 [2020-06-02]. (原始内容存档 (PDF)于2018-10-20) (smn ). 引文格式1 维护:未识别语文类型 (link) 维基百科提供如下语言版本:伊納里薩米語维基百科 Itkonen, Erkki. Inarilappisches
阿哌奥诺基 DNA, cDNA)。 阿哌奥诺基直接以SMA突變基因為靶向,通過腺相關病毒載體,向患者體內的目標運動神經元遞送1 份全功能的人類SMN 基因。只需通過靜脈注射用藥1 次,即可使患兒的運動神經元SMN 蛋白實現表達,提高脊髓性肌萎縮症患者的生存率。 此藥最常見的副作用是肝酶水平升高和嘔吐,故而患者在用藥之前應