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色素失調症(英語:Incontinentia pigmenti)是一種遺傳病,其會導致外胚層發育異常,引起皮膚色素受干擾,使皮膚表面出現螺旋樣等圖案。
Incontinentia pigmenti | |
---|---|
類型 | pigmentation disorder[*] |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD27.00 |
OMIM | 308300 |
DiseasesDB | 29600 |
MedlinePlus | 001583 |
eMedicine | 1176285 |
Orphanet | 464 |
此遺傳病的發生率約為4萬分之1。
遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳疾病,致病基因位於X染色體的長臂(Xq28)上,又稱NEMO基因。患者大多數於出生前已死亡。
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