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疾病篩檢又稱篩查（英語：screening），是用於尋找尚未發現的疾病或危險標誌物的策略[1][2][3]，這些檢測可以應用於個人或整個族群，被測人員可能沒有任何疾病跡象或症狀，或者可能只出現一種或兩種症狀，而這些症狀本身並不能確定診斷。
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篩查干預措施的目的，是確定可能在將來某個時候轉變為疾病的狀況，從而能夠及早進行干預和管理，以期降低死亡率和患病痛苦。儘管篩查可能會導致早期診斷，但並非所有篩查試驗都顯示出對受篩查者有益。過度診斷，誤診和產生錯誤的安全感是篩查的一些潛在不利影響。此外，某些篩查測試可能會被不當使用。 [4] [5]由於這些原因，除了可接受的特異性外，篩查程序中使用的測試（尤其是針對低發病率的疾病）還必須具有良好的敏感性。 [6]
存在幾種類型的篩查：通用篩查包括對特定類別中的所有個人（例如，特定年齡的所有兒童）進行篩查。病例發現涉及根據危險因素的存在篩查一小群人（例如，因為家庭成員已被診斷出患有遺傳性疾病）。篩查干預措施並非旨在進行診斷，通常具有很高的假陽性和假陰性結果率。
獨立的專家小組，美國預防服務工作隊，提供了經常更新的篩查建議。 [7]
1968年，世界衛生組織發佈了關於疾病篩查的原則和實踐的指南，通常被稱為 Wilson 和 Jungner 標準。 [8]這些原則今天仍然廣泛適用：
在2008年，隨着新的基因組技術的出現，WHO對這些技術進行了合成和修改，並具有以下新的理解：
過去40年提出的新興篩查標準的綜合
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在許多國家，有基於人口的篩查方案。在某些國家（例如英國），政策是在全國範圍內制定的，並且計劃在全國範圍內實施以統一的質量標準。常見的篩查程序包括：
美國的大多數公立學校系統都會定期對學生進行篩查，以瞭解他們的聽力和視力缺陷以及牙齒問題。有時會進行脊柱側彎等脊柱和姿勢問題的篩查，但由於脊柱側彎（與視力或牙齒問題不同），脊柱側彎是有爭議的，因為只有一小部分人發現脊柱側彎（因為視力不佳），因為學生必須脫下襯衫進行篩查。許多州不再強制要求進行脊柱側彎檢查，也不允許在父母通知下放棄脊柱側彎檢查。目前，美國各州正在引入法案，要求對進入公立學校的學生進行心理健康檢查，以防止自殘以及對同伴的傷害。提出這些法案的人希望能夠診斷和治療精神疾病，例如抑鬱症和焦慮症。
健康的社會決定因素是影響個人和群體健康狀況差異的經濟和社會條件。 [11]這些狀況可能對其健康和福祉產生不利影響。為了減輕這些不利影響，某些衛生政策，例如《美國平價醫療法案》（2010年），增加了對預防性計劃的吸引力，例如那些定期篩查健康的社會決定因素的預防性計劃。 [12]在健康框架的社會決定因素中，篩查被認為是確定患者基本需求的一種有價值的工具，以便可以更好地為他們提供服務。 [13] [14]
《可負擔醫療法案》在美國建立後，就能夠彌合社區醫療與醫療作為醫療之間的鴻溝，從而產生了對健康的社會決定因素進行篩查的計劃。 [12] 《平價醫療法案》建立了一些服務，着眼於社會決定因素或對更多樣化的客戶開放，例如社區轉型補助金，這些補助金被下放給社區，以建立「預防性社區衛生活動」和「解決衛生差距」。 [15]
健康的社會決定因素包括社會地位，性別，種族，經濟狀況，教育水平，獲得服務，教育，移民狀況，教養等等。 [16] [17]美國各地的多家診所都採用了一種系統，可以對患者進行與健康社會決定因素有關的某些風險因素篩查。 [18]在這種情況下，可以將其作為一種預防措施，以減輕長時間暴露於某些風險因素的任何不利影響，或者只是開始補救某些人已經面臨的不利影響。 [14] [19]可以以不同的方式（例如，在線或親自）來構造它們，並根據患者的反應產生不同的結果。 某些計劃，例如加州大學三藩市分校貝尼奧夫兒童醫院的FIND Desk，採用篩查健康的社會決定因素，以使患者與社會服務和社區資源聯繫起來，從而為患者提供更大的自主權和機動性。 [20]
篩查測試中使用的醫療裝置通常與診斷測試中使用的裝置不同，因為篩查測試用於表明沒有症狀的人中可能存在或不存在某種疾病或狀況。同時使用診斷醫療裝置進行定量的生理測量，以確認和確定可疑疾病或狀況的進展。醫療檢查裝置必須能夠快速處理許多病例，但可能不需要像診斷裝置那樣精確。
篩查可以在症狀出現之前及早發現疾病，而治療比隨後發現更有效。 [21]在最好的情況下，可以挽救生命。像任何醫學檢驗一樣，篩查所用的檢驗也不是完美的。對於沒有疾病的人，測試結果可能錯誤地顯示為陽性（假陽性），對於有疾病的人，測試結果可能為陰性（假陰性）。篩查程序的局限性包括：
國民保健署 (英格蘭)篩查痴呆症是有爭議的，因為它可能引起患者過度焦慮，並且支持服務將得到擴展。一位全科醫生報告說：「主要問題實際上似乎集中在這種診斷的後果是什麼，以及實際上可以為患者提供幫助的方面。」 [22]
對於許多人來說，本能地進行篩選似乎是一件適當的事情，因為儘早發現某些東西似乎更好。但是，沒有任何篩選測試是完美的。總是存在結果不正確的問題以及上面列出的其他問題。從道德上講，在提供檢查時，應向參與者提供平衡且準確的資訊，以便他們可以就是否接受做出充分知情的選擇。
在實施篩查程序之前，應先進行檢查，以確保實施該程序有益於弊。評估篩查測試是否會改善人群健康的最佳研究是嚴格的隨機對照試驗。
當使用病例對照研究（或更通常是佇列研究）研究篩查程式時，各種因素可能導致篩查測試看起來比實際情況更成功。研究方法固有的許多不同偏見將使結果產生偏差。
篩查可以識別出永遠不會在一個人的一生中引起問題的異常情況。例如前列腺癌篩查;據說「死於前列腺癌的男性多於死於前列腺癌的男性」。 屍檢研究表明，死於其他原因的老年男性中有14％至77％被發現患有前列腺癌。 [23]
除了不必要的治療問題（前列腺癌治療絕對沒有風險）之外，過度診斷使研究看起來更擅長於發現異常，儘管有時它們是無害的。
當所有這些無害異常的人都被篩查算作「挽救生命」，而不是「因過度診斷而不必要地傷害了健康的人」時，就會發生過度診斷。因此，這可能會導致一個無休止的循環：過度診斷越多，就會有更多的人認為篩查比它更有效，這可以使人們進行更多的篩查測試，從而導致更多的過度診斷。 [24]萊佛士·麥基（Raffle Mackie）和格雷（Gray）將此稱為篩查的普遍悖論：「篩查對過度診斷和過度治療的危害越大，相信該計劃的人就越多，他們相信自己的健康，甚至生命，」（p56專欄3.4） [25]
在日本，對神經母細胞瘤（兒童中最常見的惡性實體瘤）進行篩查是一個很好的例子，說明了在實施篩查程式之前必須對其進行嚴格評估的原因。 1981年，日本開始了一項篩查神經母細胞瘤的計劃，該計劃通過測量6個月大嬰兒尿液中的高香草酸和香草扁桃酸來進行。 2003年，組織了一個特別委員會來評估神經母細胞瘤篩查計劃的動機。在同一年，委員會得出結論認為，有足夠的證據表明當時使用的篩查方法會導致過度診斷，但沒有足夠的證據表明該程式可以減少神經母細胞瘤的死亡。因此，委員會建議不要進行篩查，厚生勞動省決定停止篩查計劃。 [26]
甲狀腺癌過度診斷的另一個例子是：在1975年至2009年間，其發病率在美國增加了兩倍，而死亡率卻保持不變。 [27]在韓國，情況甚至更糟，1993年至2011年的發病率增加了15倍（世界上最大的甲狀腺癌發病率增加），而死亡率卻保持穩定。 [28]發病率的增加與超聲檢查的引入有關。 [29]
癌症篩查中過度診斷的問題在於，在診斷時無法區分無害病變和致死病變，除非患者不進行治療且死於其他原因。 [30]因此，幾乎所有患者都傾向於接受治療，從而導致所謂的過度治療。正如研究人員 Welch 和 Black 所說的那樣，「過度診斷以及隨之而來的不必要治療及其伴隨的風險，無疑是與早期癌症檢測相關的最重要的危害。」
如果篩查有效，則必須比不進行篩查（出現症狀時）更早地診斷目標疾病。
即使在兩種情況下，一個人都會同時死亡，因為我們通過篩查可以更早地診斷出該疾病的生存時間，因為通過篩查可以更長的診斷時間。即使患者的壽命沒有延長，由於患者必須對這種疾病的瞭解時間更長，因此還會增加焦慮感。
如果篩選有效，則必須引入提前期。因此，由於引入了前置時間，因此自診斷以來的生存時間統計趨向於隨着篩查而增加，即使篩查沒有益處。如果我們不考慮生存時間在這種情況下實際上意味着什麼，我們可能會將成功歸因於一項篩選測試，該篩選測試僅能進行提前診斷；比較篩查人群和非篩查人群中疾病所致死亡率的統計資料，可以得出更有意義的資訊。
許多篩查測試都涉及癌症的檢測。篩查更有可能檢測出較慢的，不太可能造成傷害的腫瘤（由於更長的臨床前停留時間）。而且，那些侵略性癌症傾向於在預定的篩查之間的間隙中產生症狀，因此不太可能通過篩查被發現。 [31]因此，篩查經常自動發現的病例比有症狀的病例預後更好。結果是那些進展緩慢的病例現在被歸類為癌症，這增加了發病率，並且由於其更好的預後，即使篩查沒有差異，篩查者的生存率也將高於非篩查者。
並非所有人都會參加篩查計劃。願意接受測試的人與沒有接受測試的人之間存在一些差異。
如果更容易篩查罹患疾病的風險較高的人群，例如具有乳腺癌家族史的女性比其他女性更有可能參加乳房X線照相術，那麼篩查測試的效果將比實際情況差很多：篩查人群中的陰性結果將高於隨機樣本。
選擇偏見也可能使測試看起來比實際更好。如果年輕人和健康的人更容易進行檢測（例如，如果人們必須長途跋涉才能接受檢查），則篩查人群中陰性結果的人數將少於隨機樣本，並且該檢查似乎可以積極的區別。
研究表明，參加篩查的人比不參加篩查的人更健康。這被稱為健康的篩選者效應[32]，是選擇偏見的一種形式。原因似乎是，健康，富裕，身體健康，不吸煙且父母長壽的人比那些有健康和社會問題的低收入人群更容易受到篩查[33]。選擇偏倚的一個例子發生在愛丁堡乳腺X線攝影篩查試驗中，該試驗採用聚類隨機分配。該試驗發現篩查乳腺癌的人的心血管死亡率降低。發生這種情況是因為各組的社會經濟狀況存在基線差異：對照組中26％的婦女和研究組中53％的婦女屬於最高的社會經濟水平。[34]
最小化選擇偏見的最佳方法是使用隨機對照試驗，儘管觀察性，自然主義或回顧性研究可能具有一定價值，並且通常更易於進行。任何研究都必須足夠大（包括許多患者）並且要足夠長（跟隨患者很多年），才能具有評估篩查程式真實價值的統計能力。對於稀有疾病，可能需要成千上萬的患者來實現篩查的價值（找到足夠的可治療疾病），並評估篩查計劃對死亡率的影響，一項研究可能要跟隨該佇列研究數十年。這樣的研究花費時間長且昂貴，但是可以提供最有用的資料來評估篩查程式和實踐循證醫學。
癌症篩查研究的主要結果通常是由所篩查疾病導致的死亡人數-這稱為特定疾病死亡率。舉一個例子：在乳腺鉬靶X線攝影篩查試驗中，報告的主要結果通常是乳腺癌死亡率。但是，特定疾病的死亡率可能偏向於篩查。在乳腺癌篩查的例子中，被過度診斷為乳腺癌的婦女可能會接受放療，這會增加由於肺癌和心臟病導致的死亡率。 [35]問題是這些死亡通常被歸類為其他原因，甚至可能大於通過篩查避免的乳腺癌死亡人數。因此，無偏見的結果是全因死亡率。問題是需要進行更大的試驗才能發現全因死亡率的顯着降低。 2016年，研究人員Vinay Prasad及其同事在BMJ上發表了一篇題為「為什麼從未證明過進行癌症篩查可以挽救生命」，因為癌症篩查試驗並未顯示出全因死亡率降低。 [36]
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