基因型分型

基因型分型（英語：genotyping）又稱基因分型，是利用生物檢定法檢測某一個體DNA序列的過程，同時可將目標序列比對另一個體序列或參考序列，來確定個體基因型差異；常用於顯示該個體等位基因從其父母遺傳而來的情況^[1]。通常，基因型分型利用DNA序列定義群體信息，而不涉及定義該個體的基因。

目前的基因型分型方法包括限制性片段長度多態性識別法（英語：restriction fragment length polymorphism）（RFLPI）、多態隨機擴增檢測法（RAPD）、擴增片段長度多態性識別法（AFLPD）、聚合酶鏈式反應（PCR）、DNA測序、等位基因專有低核苷酸探針檢測法探針檢測法（英文：allele specific oligonucleotide (ASO) probes）以及基因微陣列混合法。基因型分型對於研究與疾病相關的基因和基因變體極其重要。但囿於目前技術，幾乎所有的基因型分型都只能部分完成，每個個體僅有一小部分的基因型被分型。新的大規模DNA測序技術 ^[2] 保證未來我們可以獲得全基因組基因分型。

基因型分型廣泛用微生物。例如病毒與細菌 均可被基因型分型，由此我們通常可以追溯疾病暴發的源頭，以更好的控制病原體的傳播。 此領域常被命名為分子流行病學，並與法醫學與微生物學息息相關。

對於人類的基因型分型亦有重要意義，例如，如需追溯某個體的遺傳學父親或母親，只需十至二十段基因組區間即可（如單核苷酸多態性，英語：SNP）。相比於人類全基因組多達三十億的核苷酸，這是極小的一部分。

當對轉基因有機體進行基因型分型時，通常只需檢測一段基因組區間即可。一個聚合酶鏈式反應常常足以完成轉基因小鼠的分型，這對當今哺乳動物的醫學實驗極其重要。

常用的基因型分型算法和工具包括：GATK ^[3], Mach^[4] 等，其中適用於家族研究的工具包括FamLDCaller^[5], LDIV^[6] 等。

參見

• 孟德爾錯誤（英語：Mendelian error）
• 數量性狀基因座
• 單核苷酸多態性基因型分型（英語：SNP genotyping）

參考文獻

1. Genotyping definition. NIH. 2011-09-21 [2011-09-21]. （原始內容存檔於2015-12-08）.
2. Genotyping at Illumina, Inc. Illumina.com. [2010-12-04]. （原始內容存檔於2011-04-16）.
3. GATK.
4. MaCH. [2017-07-12]. （原始內容存檔於2020-09-19）.
5. FamLDCaller. [2017-07-12]. （原始內容存檔於2018-08-10）.
6. LDIV. [2017-07-12]. （原始內容存檔於2020-10-09）.

'Genotyping Services' （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） from Source Bioscience （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）

外部連結

• International HapMap Project （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• UCLA Genotyping Core
• resources for genotyping microorganisms （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Custom snp genotyping