腦腱性黃瘤症
維基百科,自由的 encyclopedia
腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病,由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損,導致細胞線粒體裏的甾醇-27-羥化酶無法順利作用,造成脂質中的糞甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上,進而產生病變。
![]() | 此條目可參照英語維基百科相應條目來擴充。 (2019年2月23日) |
Quick Facts Cerebrotendineous xanthomatosis, 類型 ...
Close
其發生率為1/50000,但此數據只代表高加索白人,全球整體數字則是未知。
遺傳方面,其遺傳方式為未知。