產前診斷[注 1]是針對懷孕期間,出生之前的胎兒所作的檢查。目的是偵測生育缺陷,例如神經管缺陷、染色體異常、遺傳疾病等等症狀[1]。
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醫學聲明。
產前診斷包括篩查和診斷性檢測。篩查是針對胎兒有發生某種遺傳病高風險進行的,而診斷性檢測必須建立在先症者確診基礎上[2],通常需先進行遺傳諮詢。