斑痣性錯構瘤病（Phakomatoses）又稱為神經皮膚綜合症（neurocutaneous syndromes）是一類涉及到皮膚和眼睛的中樞神經系統先天性遺傳病[1]。
發生斑痣性錯構瘤病的組織在胚胎時期都起源於外胚層。但在某些情況下，如希佩爾-林道綜合症，外胚層的作用很小[2]。
斑痣性錯構瘤病的英文名字Phakomatoses來自希臘φακός（phakos、「斑痣」的意思）和表示病變狀態後綴詞-osis組成，在1920年由荷蘭眼科醫生揚·范德霍夫（Jan van der Hoeve）首先提出[3]。那時候，研究者並不清楚這類疾病擁有不同的遺傳學基礎。
斑痣性錯構瘤病的類型
斑痣性錯構瘤病的定義不一致，目前也沒有對斑痣性錯構瘤病所包括的類型達成共識[4] 。
斑痣性錯構瘤病可以包括：
參考資料
延伸閱讀
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