埃勒斯-當洛二氏症候群

埃勒斯-當洛斯症候群（英語：Ehlers-Danlos Syndrome，縮寫為 EDS），又稱皮膚彈力過度症（英語：Cutis hyperelastica）、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群，是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。

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埃勒斯-當洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
症狀	過於靈活的關節 (overly flexible joints), 有彈性的皮膚(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)[1]
併發症	主動脈夾層 (aortic dissection), 脫臼 (joint dislocations), 骨關節炎 (osteoarthritis)[1]
起病年齡	出生 (birth) or 兒童早期 (early childhood)[2]
病程	長期（long term）[3]
類型	膠原疾病[*]、疾病
病因	遺傳[1]
診斷方法	基因檢測 (genetic testing), 皮膚活檢 (skin biopsy)[3]
鑑別診斷	馬凡氏症候群（Marfan syndrome）, 皮膚鬆弛症（英語：Cutis laxa） (cutis laxa syndrome),家族樣關節活動過度綜合症（英語：Familial joint hypermobility syndrome） (familial joint hypermobility syndrome)[3]
治療	支持 （supportive）[4]
預後	取決於類型 (depends on the type)[3]
盛行率	1/5,000 (1 in 5,000)[1]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學 (medical genetic)
ICD-11	LD28.1
ICD-9-CM	756.83
DiseasesDB	4131
MedlinePlus	001468
eMedicine	1114004、​943567
Orphanet	98249

本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認，因此而命名。

症狀分類

1997年之前的舊分類法（Berlin分型）將埃勒斯-當洛二氏症候群分為十種類型^[5]（I型到X型）。1997年，研究人員在此基礎上提出了一種較為簡單的分類方式^[6]（Villefranche分型），將它的主要類型分成六種，即：關節過度活動型（Hypermobility type，EDS III型）、經典型（Classical type，EDS I/II型）、血管型（Vascular type，EDS IV型）、脊柱側後凸型（Kyphoscoliosis type，EDS VI型）、關節鬆弛型（Arthrochalasia type，EDS VIIA/VIIB型）和皮膚脆裂型（Dermatosparaxis type，EDS VIIC型）。

2017年國際Ehlers-Danlos綜合症協會（英語：Ehlers-Danlos Society）新修訂的EDS分類則將其分為13種亞型^[7]，包括：

1. 經典型EDS（Classical EDS）
2. 經典樣EDS（Classical-like EDS）
3. 心臟-瓣膜型EDS（Cardiac-valvular EDS）
4. 血管型EDS（Vascular EDS）
5. 關節過度活動型EDS（Hypermobile EDS）
6. 關節鬆弛型EDS（Arthrochalasia EDS）
7. 皮膚脆裂型EDS（Dermatosparaxis EDS）
8. 脊柱側後凸型EDS（Kyphoscoliotic EDS）
9. 脆性角膜綜合症（Brittle Cornea syndrome）
10. 脊椎變異型EDS（Spondylodysplastic EDS）
11. 肌肉攣縮型EDS（Musculocontractural EDS）
12. 肌病型EDS（Myopathic EDS）
13. 牙周病型EDS（Periodontal EDS）

著名患者

主分類：埃勒斯-當洛二氏症候群患者

註釋

1. Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [2016-05-08]. （原始內容存檔於2016-05-08）.
2. Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. （原始內容存檔於2020-07-18） （英語）.
3. Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
4. Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. （原始內容存檔於2020-08-05） （英語）.
5. P. Beighton; A. de Paepe; D. Danks; G. Finidori; T. Gedde-Dahl; R. Goodman; J. G. Hall; D. W. Hollister; W. Horton; V. A. McKusick; J. M. Opitz; F. M. Pope; R. E. Pyeritz; D. L. Rimoin; D. Sillence; J. W. Spranger; E. Thompson; P. Tsipouras; D. Viljoen; I. Winship; I. Young; James F. Reynolds. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. American Journal of Medical Genetics. Mar 1988, 29 (3): 581–594. doi:10.1002/ajmg.1320290316.
6. Peter Beighton; Anne De Paepe; Beat Steinmann; Petros Tsipouras; Richard J. Wenstrup. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics. May 1998, 77 (1): 31–37. PMID 9557891. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.
7. Fransiska Malfait; Clair Francomano; Peter Byers; John Belmont; Britta Berglund; James Black; Lara Bloom; Jessica M. Bowen; Angela F. Brady; Nigel P. Burrows; Marco Castori; Helen Cohen; Marina Colombi; Serwet Demirdas; Julie De Backer; Anne De Paepe; Sylvie Fournel-Gigleux; Michael Frank; Neeti Ghali; Cecilia Giunta; Rodney Grahame; Alan Hakim; Xavier Jeunemaitre; Diana Johnson; Birgit Juul-Kristensen; Ines Kapferer-Seebacher; Hanadi Kazkaz; Tomoki Kosho; Mark E. Lavallee; Howard Levy; Roberto Mendoza-Londono; Melanie Pepin; F. Michael Pope; Eyal Reinstein; Leema Robert; Marianne Rohrbach; Lynn Sanders; Glenda J. Sobey; Tim Van Damme; Anthony Vandersteen; Caroline van Mourik; Nicol Voermans; Nigel Wheeldon; Johannes Zschocke; Brad Tinkle. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017 Mar, 175 (1): 8–26 [2022-11-01]. PMID 28306229. doi:10.1002/ajmg.c.31552. （原始內容存檔於2019-05-28）. 請檢查|date=中的日期值 (幫助)

外部連結

• 開放目錄專案中的「埃勒斯-當洛二氏症候群」
• Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type. Includes: Ehlers–Danlos Syndrome Type I, Ehlers–Danlos Syndrome Type II （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• University of Washington Medicine, Orthopaedics and Sports Medicine Multi-page explanation of EDS, including symptoms, genetics, diagnosis, and treatment
• National Institute of Health on Hypermobility EDS （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ehlers–Danlos Syndrome Type IV （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• eds at NIH/UW GeneTests
• Ehlers–Danlos National Foundation
• Hypermobile – A blog about Ehlers Danlos Syndrome （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)
• Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Anesthesia for EDS patients - Guidelines at orphananesthesia.eu

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