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結締組織遺傳病 来自维基百科，自由的百科全书
馬凡氏症候群（Marfan syndrome，MFS）或稱馬方氏症候群，是一種累及全身結締組織的常染色體顯性遺傳病，大多數患者有家族史，少數患者為自身突變導致，嚴重程度會因人而異[1][2][3]。病變主要影響中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織，以骨骼畸形最常見。
| 馬凡氏症候群 Marfan syndrome | |
|---|---|
| |
| 顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的共同表現。 | |
| 症狀 | dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脫垂[*]、脊椎側彎、漏斗胸、雞胸、主動脈瘤、主動脈夾層、ectopia lentis[*] |
| 類型 | Marfanoid習性[*]、結締組織病、眼部疾病[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD28.01 |
| ICD-10 | Q87.4 |
| ICD-9-CM | 759.82 |
| OMIM | 154700 |
| DiseasesDB | 7845 |
| MedlinePlus | 000418 |
| eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
| MeSH | D008382 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 558 |
患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指[3]。他們往往也會有關節活動範圍過大和脊椎側彎[3]。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險較高[3][4]，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜[3]。
此症為顯性疾患[3]，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1發生變異，其為製造小纖維蛋白的基因，導致結締組織不正常[3]。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病，兩成五則是源自於偶發性突變[3]。診斷需基於根特診斷標準[5][6]。
馬凡氏症候群無法治癒[3]，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異[3]。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑[6][7]。建議患者避免劇烈運動[6]，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[7]。
馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位[6][8]，患病機率在世界不同地區中並無差異[8]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡，他在1896年留下了此症的第一份記敘[9][10]。
馬凡氏症候群發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏症候群也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。
研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏症候群的患者[11][12]。
另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[13]。
遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病[14][15][16]，他的異常身高很大可能是由於多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致[17]。
近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[18]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。
NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀（Isaiah Austin）在選秀會幾天前，被診斷出罹患馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛（Adam Silver），為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。
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