瓜氨酸血症型的病徵。有研究顯示很多患有新生兒肝內膽汁瘀積的嬰兒,須患有瓜氨酸血症2型的成年人一樣,有著SLC25A13基因的突變。 高氨血症(英语:Hyperammonemia) 酮酸血症 The U.S. National Library of Medicine (页面存档备份,存于互联网档案馆) (英文)
雷氏症候群如流行性感冒或水痘)康復後開始出現,約90%的兒童病患都和使用阿斯匹靈有關,遗传性代谢缺陷也是風險因子之一。血液檢查會發現高血氨(英语:Hyperammonemia)、低血糖及凝血酶原時間加長的情形。多半也有肝腫大的症狀。 預防雷氏症候群最直接的方法為避免對孩童施用阿斯匹靈。當不再對孩童施用阿斯匹靈
肝性脑病當其他導致意識模糊或昏迷的原因受到排除,在臨床診斷上會認為是HE;沒任何測試可完全把診斷確定或是排除。90%的患者血清氨水準會升高,但並非所有高氨血症(英语:Hyperammonemia)與腦病有關。對大腦做CT掃描,除非是腦病到達IV級的程度,通常不會被發現異常,此時腦腫脹(腦水腫)可能會被察覺。其他神經成像方式,例如
氣態信號分子高濃度的氨有毒。肝臟會透過一系列的反應(尿素循环),將氨轉換為尿素。若是肝功能異常(例如肝硬化),會使血液中氨濃度上昇(高血氨症(英语:hyperammonemia)),若是體內缺少尿素循环中需要的酵素(例如鳥胺酸氨甲醯基轉移酶(英语:ornithine transcarbamylase)),也會造
早產網膜病變(ROP)、發育障礙(英语:developmental disability)、新生兒短暫性高氨血症(英语:transient hyperammonemia of the newborn)、腦性麻痺及腦室內出血(英语:intraventricular hemorrhage);在孕期第32周前