載脂蛋白L1

載脂蛋白L1（Apolipoprotein L1，常簡寫為ApoL1）是一系列被稱為「載脂蛋白」的蛋白質中的一種。在人體中，它由位於22號染色體長臂的APOL1基因編碼^[4][5][6][7]。截至到2020年2月9日，已經發現了三種APOL1基因的剪切變異體（splicing variant），分別對應了載脂蛋白L1的三種同源異構體（isoform）^[8]。

載脂蛋白L1
已知的結構 PDB 人類UniProt搜索: PDBe RCSB PDBID列表 7L6K、​7LF7、​7LFA、​7LFB、​7LFD
識別號
別名	APOL1；, APO-L, APOL, APOL-I, FSGS4, apolipoprotein L1
外部ID	OMIM：607254, ​603743 GeneCards：APOL1
相關疾病
focal segmental glomerulosclerosis 4, susceptibility to、​局部性腎絲球硬化症[1]
基因位置（人類） 染色體 22號染色體[2] 基因座 22q12.3 起始 36,253,071 bp[2] 終止 36,267,530 bp[2]
RNA表達模式
查閱更多表達數據
基因本體 分子功能 • 血漿蛋白結合 • chloride channel activity • lipid binding 細胞組分 • 細胞外區域 • intrinsic component of membrane • blood microparticle • very-low-density lipoprotein particle • high-density lipoprotein particle • 細胞外空間 • endoplasmic reticulum lumen 生物學過程 • lipoprotein metabolic process • steroid metabolic process • lipid transport • 先天免疫系統 • cholesterol metabolic process • 細胞溶解 • 受體介導的內吞作用 • killing of cells of other organism • 脂質代謝 • 翻譯後修飾 • chloride transmembrane transport • transport Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	8542	無數據
Ensembl	ENSG00000100342	無數據
UniProt	O14791	無數據
mRNA​序列	NM_001136540 ​NM_001136541 ​NM_003661 ​NM_145343 ​NM_145344 ​NM_001362927	無數據
蛋白序列	NP_001130012 ​NP_001130013 ​NP_003652 ​NP_663318 ​NP_001349856	無數據
基因位置​（UCSC）	Chr 22: 36.25 – 36.27 Mb	無數據
PubMed​查找	[3]	無數據
維基數據
檢視/編輯人類

結構

載脂蛋白L1的1型同源異構體由398個氨基酸構成；2型同源異構體由414個氨基酸構成；3型同源異構體由380個氨基酸構成。三個異構體的序列大同小異，二級結構也大體相同。均主要包含以下結構域（從N端到C端，以下以1型同源異構體為例）^[9][10]：

• 1-27號氨基酸殘基：信號肽（signal peptide）
• 60-237號殘基：孔形成域（pore forming domain, PFD），其中包含一個9個氨基酸長度的BH3結構域（158-166號殘基）
• 238-304號殘基：膜地址域（membrane addressing domain, MAD）
• 339-398號殘基：SRA相互作用域（SRA-interacting domain）

功能

相關疾病

參考文獻

1. 與载脂蛋白L1相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考.
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100342 - Ensembl, May 2017
3. Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Duchateau PN, Pullinger CR, Orellana RE, Kunitake ST, Naya-Vigne J, O'Connor PM, Malloy MJ, Kane JP. Apolipoprotein L, a new human high density lipoprotein apolipoprotein expressed by the pancreas. Identification, cloning, characterization, and plasma distribution of apolipoprotein L. The Journal of Biological Chemistry. October 1997, 272 (41): 25576–82. PMID 9325276. doi:10.1074/jbc.272.41.25576.
5. Page NM, Butlin DJ, Lomthaisong K, Lowry PJ. The human apolipoprotein L gene cluster: identification, classification, and sites of distribution. Genomics. May 2001, 74 (1): 71–8. PMID 11374903. doi:10.1006/geno.2001.6534.
6. Pérez-Morga D, Vanhollebeke B, Paturiaux-Hanocq F, Nolan DP, Lins L, Homblé F, Vanhamme L, Tebabi P, Pays A, Poelvoorde P, Jacquet A, Brasseur R, Pays E. Apolipoprotein L-I promotes trypanosome lysis by forming pores in lysosomal membranes. Science. July 2005, 309 (5733): 469–72. PMID 16020735. doi:10.1126/science.1114566.
7. Entrez Gene: APOL1 apolipoprotein L, 1.
8. UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). https://www.uniprot.org/. [2020-02-27]. （原始內容存檔於2021-04-23）.
9. UniProtKB - O14791 (APOL1_HUMAN). UniProt. [2020-02-27]. （原始內容存檔於2021-04-23）.
10. Xiqian Lan; Hongxiu Wen; Rivka Lederman; Ashwani Malhotra; Joanna Mikulak; Waldemar Popik; Karl Skorecki; Pravin C. Singhal. Protein domains of APOL1 and Its Risk Variants. Exp Mol Pathol. 2015 August, 99 (1): 139–144. PMID 26091559. doi:10.1016/j.yexmp.2015.06.003. 請檢查|date=中的日期值 (幫助)