脊髓性肌肉萎縮症(英語:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。
脊髓性肌肉萎縮症 | |
---|---|
脊髓中受脊髓性肌肉萎縮症影響的神經元的部位 | |
類型 | 運動神經元疾病[*]、脊髓性肌萎縮[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-9-CM | 335.1、335.10 |
OMIM | 253300 |
DiseasesDB | 14093、32911、12315、34537 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | 1264401 |
病因
控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質(運動神經元存活因子,SMN)出現問題,這使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因,稱為SMN1,當這種基因出現問題時,就會產生這種疾病。
所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA,「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股,而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA,藉此改變特定基因的表現,以製造特定蛋白質,或抑制製造會致命的蛋白質。由於此症患者體內缺少SMN基因,但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因,因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合,讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白,以取代SMN基因的功能,改善症狀。目前已有紐西納辛(Nusinersen,藥品名脊瑞拉)問世,並已有超過40個國家的8400多位患者使用。[1]
參見
- AAAS (基因)(AAAS(gene))
- Nusinersen:第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物
參考資料
延伸閱讀
外部連結
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.