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柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病,嬰兒月數為6-12月時與正常無異,但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值,造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程,同時腦部有嚴重的神經元喪失,亦出現「去髓鞘作用」。
Cockayne syndrome | |
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類型 | 常染色體隱性遺傳病[*]、eye degenerative disease[*]、神經系統遺傳退行性疾病[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、神經學、皮膚病學 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 133540、216400 |
DiseasesDB | 2907 |
eMedicine | 942516 |
Orphanet | 90324、191、90322、90321 |
其發生率為1/250000。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式,男女患病機會同等。
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