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一种先天性消化系统障碍 来自维基百科,自由的百科全书
唇齶裂[1](cleft lip and palate)又稱口面裂[2](orofacial cleft[3],與顱面裂相對),是涉及唇、鼻、牙槽突、上頜骨、軟齶、硬齶等任一部位裂開的先天性口腔頜面部發育畸形[4]。這組疾病可能導致餵食問題、言語問題、聽力問題,以及耳道感染;此病也可能與其他疾病有關,其他失調病徵發生的機率低於一半[5]。
常見的唇齶裂有單純唇裂[6](cleft lip,CL)、單純齶裂(cleft palate,CP),或二者並發(CLP)[7]。單純的唇裂一般較簡單,一般是胚胎發育過程中,上頜突未與同側球狀突融合而產生人中外側的垂直裂隙;常見於上唇(上唇裂),單側多於雙側[8]。單純的齶裂則較複雜,是指口腔頂有斷開而使口腔與鼻腔直接相通;裂口可能發生於在嘴唇或齶的單側、雙側、或是中間。齶裂不僅有軟組織畸形,還可伴有不同程度的頜骨組織缺損和畸形,進而導致面中部塌陷,甚至碟形臉,咬合錯亂[9]。
唇裂與齶裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合,這是一種先天性障礙。在大部分病例中,成因尚不明確[5];患病的風險因子包括懷孕時吸菸、糖尿病、過胖、高齡產婦及特定藥物(如治療癲癇發作的藥品)[5][7]。唇裂與齶裂可透過懷孕的超音波檢查而得知[5]。
遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。
(一)若雙親都正常:生育第一位唇齶裂子女的可能性為1:600。
(二)若雙親都正常且一位子女有唇齶裂:生育第二位唇齶裂子女的可能性為1:20。
(三)若雙親都正常且第一及第二位子女有唇齶裂:生育第三位唇齶裂子女的可能性為1:4。
(四)若雙親中有一位唇齶裂患者:生育唇齶裂子女的可能性為1:20。
(五)若雙親中有一位唇齶裂患者且一位子女有唇齶裂:生育第二位唇齶裂子女的可能性是1:4。
(六)若雙親是唇齶裂患者:生育一位唇齶裂子女的可能性為1:4。
雙親狀況 | 第一位子女 | 第二位子女 有唇齶裂之情況 |
首兩位子女 有唇齶裂之情況 |
---|---|---|---|
雙親都正常 | 1/600(0.167%) | 1/20(5%) | 1/4(25%) |
雙親中有一位唇齶裂患者 | 1/20(5%) | 1/4(25%) | |
雙親俱是唇齶裂患者 | 1/4(25%) |
在已開發國家,唇齶裂發生機率約是1,000個新生兒中有1至2位[7],唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍,然而齶裂卻多見於女性[7]。2013年,全球死於唇裂與齶裂的人數在3,300人,較1990年的7,600人為低[10];唇裂病徵俗稱兔唇或兔瓣嘴,因為患者的面部表徵類似兔子,然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的[11]。
唇裂與齶裂可經由外科手術修復。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行,而齶裂手術則應在患者出生18個月內,同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者,治療成效良好[5]。
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