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PABPN1
位於14號人類染色體的基因 / 維基百科,自由的 encyclopedia
PABPN1(PABP-2)全名為多聚腺苷酸結合核蛋白1(polyadenylate-binding nuclear protein 1),在人類基因組中由14號染色體編碼,是一種多聚腺苷酸結合蛋白(PABP)[6][7]。此蛋白位於細胞核中,其N端有一捲曲螺旋結構域,中間為RNA識別基序(英語:RNA recognition motif)(RRM),C端則有核定位序列[8]。在mRNA轉錄結束後即參與多腺苷酸化的反應,以N端與多聚腺苷酸聚合酶(英語:Polynucleotide adenylyltransferase)(PAP)結合,並以RRM與剛生成的多腺苷酸尾結合以促進多腺苷酸化進行[8],且可抑制細胞在較靠近終止密碼子的多腺苷酸化訊號(PAS)以CPSF切割mRNA並加上多腺苷酸尾,促使其使用距離較遠的多腺苷酸化訊號,因而形成較長的3'非轉譯區(3'UTR)[9]。
Quick Facts PABPN1, 已知的結構 ...
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遺傳疾病眼咽型肌營養不良(英語:oculopharyngeal muscular dystrophy)(OPMD)即爲PABPN1基因突變,使其N端多出了數個丙氨酸重複所致[10]。