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17q12微缺失綜合徵
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17q12微缺失綜合徵(英語:17q12 microdeletion syndrome),又稱17q12缺失綜合徵,是一種罕見的染色體異常,由17號染色體長臂區域的少量物質缺失引起。其典型特徵是HNF1B基因缺失,導致腎臟異常、腎囊腫和糖尿病綜合徵。它還具有神經認知效應,並被認為是自閉症和精神分裂症的遺傳因素。
Quick Facts 17q12微缺失綜合徵, 同義詞 ...
17q12微缺失綜合徵 | |
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同義詞 | 17q12缺失綜合徵(17q12 deletion syndrome) |
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突出顯示:人類17號染色體核型 | |
症狀 | 腎臟問題、糖尿病、生殖異常、神經多樣性 |
起病年齡 | 妊娠 |
病程 | 終身 |
類型 | chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 17[*]、常染色體顯性遺傳疾病[*] |
病因 | 染色體微缺失 |
診斷方法 | 熒光原位雜交(FISH) |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
OMIM | 614527 |
Orphanet | 261265 |
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17q12微缺失綜合徵與「17q12微重複綜合徵」(17q12 microduplication syndrome)為不同疾病,17q12微重複綜合徵由在微缺失中移除的同一區域添加遺傳物質引起。另一種名稱相像的不同疾病則是又稱為庫倫綜合徵的「17q21.31微缺失綜合徵(英語:Koolen–De Vries syndrome)」。