安格曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里·安格曼命名[1])前稱快樂木偶症,是一種基因缺陷而造成的疾病,於1965年發現[2]。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診[3]。
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天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。
本病暫未有藥物。醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者[4]。本病對預期壽命影響不大[3]。
本病發病率為12000至20000分之一,男女發病率相等[4]。
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參考資料
外部連結
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