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唐氏綜合症
遺傳疾病 / 維基百科,自由的 encyclopedia
唐氏綜合症(英語:Down syndrome、Down's syndrome)也稱為21三體綜合徵,是由於存在額外的第三條21號染色體(正常為兩條)或其一部分而引起的一種遺傳性疾病。[1]它通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。[2]患有唐氏綜合徵的年輕人的平均智商為50,相當於8-9歲兒童的心智能力,但具體情況差異很大。[3][4]
唐氏綜合症 | |
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同義詞 | 21三體綜合徵 |
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唐氏綜合徵的面部五官圖 | |
症狀 | 身體發育遲緩、特徵性面部特徵、輕度至中度智力障礙 |
起病年齡 | 出生前 |
病程 | 終生 |
類型 | 染色體疾病[*]、染色體三倍體症、total autosomal trisomy[*]、疾病 |
病因 | 21號染色體的第三個拷貝 |
風險因素 | 母親年齡較大,先前受影響的孩子 |
診斷方法 | 產前篩查,基因檢測 |
治療 | 教育支持,庇護工作環境 |
預後 | 預期壽命50至60歲(發達國家) |
盛行率 | 540萬 (0.1%) |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學,兒科學 |
ICD-11 | LD40.0 |
ICD-9-CM | 758.0 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | 943216 |
Orphanet | 870 |
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受影響個體的父母通常基因正常。[5]其發病概率在母親為20歲時不到0.1%,但45歲時增加到3%。[6]一般認為額外的染色體是偶然出現的,沒有已知的行為活動或環境因素會改變其出現率。[7]唐氏綜合徵可以在懷孕期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別,或者在出生後通過直接觀察和基因檢測來識別。[8]自從引入篩查以來,唐氏綜合徵的妊娠通常會被終止。[9][10]
唐氏綜合徵無法治癒。[11]教育和適當的護理已被證明可以提高生活品質。[12]一些患有唐氏綜合徵的兒童在典型的學校課程中接受教育,而另一些則需要更專業的教育。[13]一些患有唐氏綜合徵的人從高中畢業,還有少數接受了高等教育。[14]在成年期,美國約有20%的患者以某種身份從事有償工作,[15]其中許多人需要有庇護的工作環境。[13]通常需要在財務和法律事務方面的支持。[16]在有適當醫療保健的發達國家,患者預期壽命約為50至60歲。[3][16]患者應當定期篩查唐氏綜合徵中常見的健康問題。[3]
唐氏綜合徵是人類最常見的染色體異常之一,[3]每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。[1]2015年,全球有540萬人患有唐氏綜合徵,27,000人死亡,低於1990年的43,000人。[17][18][19]唐氏綜合徵以英國醫生約翰·蘭登·唐的名字命名,他在1866年充分描述了這種綜合徵。[20]法國精神病學家讓-艾蒂安·多米尼克·埃斯基羅爾(Jean-Étienne Dominique Esquirol)在 1838 年和法國醫生愛德華·塞金(英語:Édouard Séguin)在 1844 年對這種情況的某些方面進行了較早的描述,[21]其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。[20]