吉爾波特症候群

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吉爾波特症候群（英語：Gilbert's syndrome，簡稱GS）為一種常見的遺傳性肝臟疾病，盛行率約3-12%^{[1][2][3][4][5]}。

吉爾波特症候群
同義詞	Gilbert–Meulengracht syndrome
膽紅素
讀音	/ʒiːlˈbɛərz/ zheel-BAYR[1]
類型	bilirubin metabolic disorder[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	肝膽病學、​家庭醫學
ICD-11	5C58.01
ICD-10	E80.4
ICD-9-CM	277.4
OMIM	143500
DiseasesDB	5218
MedlinePlus	000301
eMedicine	med/870
MeSH	D005878
Orphanet	357

患者體內的非共軛性膽紅素會顯著提升，但沒有明顯併發症，患者可能會在運動後產生輕微黃疸。

造成此疾病的原因為患者的葡萄糖醛酸苷轉移酶（英語：glucuronyltransferase）功能不佳^[6][7]，使非共軛膽紅素無法轉化為較為水溶的共軛膽紅素。

知名病例

• 拿破崙一世^[8]
• 阿瑟·科恩伯格，1959年諾貝爾生理醫學獎得主^[9]。
• Nicky Wire（英語：Nicky Wire），狂躁街道傳教者^[10]。
• 亞歷山大·多爾戈波洛夫，烏克蘭職業網球選手^[11]。

參考文獻

1. Gilbert's syndrome. Mayo Clinic. July 2, 2015 [2017-05-26]. （原始內容存檔於2017-11-08）.
2. Dugdale, David C. Gilbert's disease. MedlinePlus. U.S. National Library of Medicine. 2013-05-13 [10 February 2014]. （原始內容存檔於2016-07-05）.
3. Gilbert Syndrome. American Liver Foundation. [2017-05-26]. （原始內容存檔於2017-11-15）.
4. Gilbert's syndrome. NHS Choices. [2017-05-26]. （原始內容存檔於2017-10-03）.
5. What is Gilbert syndrome?. Genetics Home Reference. February 2012 [2017-05-26]. （原始內容存檔於2019-04-08）.
6. Bosma, PJ; Chowdhury, JR; Bakker, C; Gantla, S; de Boer, A; Oostra, BA; Lindhout, D; Tytgat, GN; Jansen, PL; Oude Elferink, RP. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome.. The New England Journal of Medicine. 2 November 1995, 333 (18): 1171–5. PMID 7565971. doi:10.1056/nejm199511023331802.
7. Koiwai, O; Nishizawa, M; Hasada, K; Aono, S; Adachi, Y; Mamiya, N; Sato, H. Gilbert's syndrome is caused by a heterozygous missense mutation in the gene for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase.. Human Molecular Genetics. July 1995, 4 (7): 1183–6. PMID 8528206. doi:10.1093/hmg/4.7.1183.
8. Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA Jr; Whitcomb, FF Jr; Mason, HL. Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes. Medicine (Baltimore). 1959, 38 (1): 25–46. PMID 13632313.
9. Shmaefsky, Brian. 5. Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group. 2006: 175 [2017-05-26]. ISBN 978-0-313-33528-0. （原始內容存檔於2019-08-02）.
10. Wire preaches delights of three cliffs. South Wales Evening Post（英語：South Wales Evening Post）. 2007-04-27: 3.
11. David Cox. A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake. New York Times (Monte Carlo). 19 April 2014 [2017-05-26]. （原始內容存檔於2016-10-14）.

外部連結

• Datagenno - Gilbert's syndrome（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
• GilbertsSyndrome.com — collection of information on Gilbert's Syndrome, including symptom survey
• Children's Liver Disease Foundation（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
• Gilbert's syndromeNIH訂定的罕見病。
• Gilbert's Syndrome（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） BMJ Best Practices monograph