肌营养不良

肌营养不良^[1][2]（muscular dystrophy，MD）又称肌失养症、肌肉萎缩症^[3]，是一组主要累及骨骼肌造成慢性进行性骨骼肌无力萎缩的遗传性疾病。肌营养不良症表现进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。

肌营养不良 Muscular dystrophy
与正常肌肉（左）相比，受影响肌肉（右）的组织变得杂乱无章，肌养蛋白（绿色）的浓度大大降低。
类型	genetic peripheral neuropathy[*]、肌病[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	小儿科、医学遗传学
ICD-11	8C70
ICD-10	G71.0
ICD-9-CM	359.0-359.1
OMIM	[1]
MedlinePlus	001190
eMedicine	orthoped/418
MeSH	D009136
Orphanet	98473

肌营养不良症划分

有九种疾病（杜兴氏肌肉营养不良症、贝克尔氏肌营养不良、肢节型肌营养不良症（英语：Limb-girdle muscular dystrophy）、先天性肌营养不良症（英语：Congenital muscular dystrophy）、面肩胛肱型肌营养不良症、肌强直性营养不良、眼咽肌营养不良（英语：Oculopharyngeal muscular dystrophy）、三好氏远端肌肉无力症／远端型肌肉失养症（英语：Distal muscular dystrophy）和艾梅氏肌失养症（英语：Emery-Dreifuss muscular dystrophy））被划分为肌营养不良症。

体征和症状

符合肌营养不良症的体征和症状是：^[4]

• 渐进性肌肉萎缩
• 平衡感不佳
• 脊柱侧弯 (弯曲的脊柱和背部)
• 逐渐无力走路
• 蹒跚的步态
• 小腿变型
• 有限的移动范围
• 呼吸困难
• 心肌病变
• 肌肉痉挛
• 高尔现象

延伸阅读

• DE LOS ANGELES BEYTÍA, MARIA; VRY, JULIA; KIRSCHNER, JANBERND. Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives. Acta Myologica. 2012-05-01, 31 (1): 4–8. ISSN 1128-2460. PMC 3440798 . PMID 22655510.
• Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania. Congenital Muscular Dystrophies: A Brief Review. Seminars in Pediatric Neurology. 2011-12-01, 18 (4): 277–288. ISSN 1071-9091. PMC 3332154 . PMID 22172424. doi:10.1016/j.spen.2011.10.010.

参考来源

1. muscular dystrophy. 术语在线. [2024-08-15]. （原始内容存档于2024-08-15）.
2. 罕見疾病通報資料庫. 卫生福利部. [2024-08-15]. （原始内容存档于2024-04-15）.
3. 全民健保重大傷病檔. 卫生福利部. [2024-08-15]. （原始内容存档于2024-05-26）.
4. Muscular Dystrophy Clinical Presentation 于 eMedicine

外部链接

• 开放目录项目中的“Muscular dystrophies”
• Muscular Dystrophy Guide^{[永久失效链接]}