弗里德赖希隐性遗传运动失调症(英语:Friedreich's ataxia,简称FRDA或FA)是一种罕见的遗传性疾病,会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重复序列的过度扩增引起。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损(共济失调),并随着时间的推移而恶化。
在弗里德赖希隐性遗传运动失调症神经纤维中,脊髓和周围神经退化变薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息,例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分,也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙,不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏疾病(多达三分之一的患者)和脊柱疾病,而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力(认知功能)。
弗里德赖希隐性遗传运动失调症是由标记为FXN的基因中的缺陷(突变)引起的,其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。当遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体,即每个父母一个时,会造成该疾病。虽然罕见,但该疾病是美国最常见的遗传运动失调症,每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以遗传这种疾病。
病情恶化速度因人而异。通常,在出现第一症状后10至20年内,患者就被限制在轮椅上。个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力。弗里德赖希共济失调会缩短预期寿命,而心脏病是最常见的死因。然而,一些FA不太严重的人可以活到六十岁或以上。
这种疾病由19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich命名。
参考文献
外部链接
- 美国国家神经疾病及中风研究院上有关friedreichs_ataxia的资料
- friedreich at NIH/UW GeneTests
- NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia (页面存档备份,存于互联网档案馆) at National Center for Biotechnology Information
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