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LentiGlobin BB305
β-地中海貧血是
HBB
(英语:
HBB
)基因突變或缺失造成,血红蛋白的β鏈合成減少或缺乏,最終導致由嚴重貧血到無症狀等程度不等的結果。LentiGlobin BB305是一種病毒載體,能在生物體外將具功能的
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基因插入患者的造血干细胞(HSC),之後再將經基因工程改造的造血幹細胞植回患者體內。
錯義突變
141900 Hemoglobin—Beta Locus;
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: .0243 Hemoglobin S. Sickle Cell Anemia, included. Malaria, Resistance to, included.
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, GLU6VAL — 141900.0243. Online
隐性
(页面存档备份,存于互联网档案馆). Memorial University of Newfoundland. OMIM Hemoglobin—Beta Locus;
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-141900 — Sickle-Cell Anemia OMIM ABO Glycosyltransferase -110300 — ABO blood
11號染色體
C11orf1(英语:C11orf1) CPT1A(英语:CPT1A): 肉鹼棕櫚酰轉移酶1A (肝臟) DHCR7(英语:DHCR7): 7-脫氫膽固醇還原酶
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(英语:
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): β-血紅蛋白 HMBS(英语:Porphobilinogen deaminase): 脫氨膽色素原 INS: 胰島素基因 MMP7(英语:MMP7):
HBA1
α地中海贫血症是由每个α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的;一些非缺失性α地中海贫血症也有报道。 已证实血红蛋白α1与
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相互作用。 與HBA1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172