CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。 本条目存在以下问题,请协助改善本条目或在讨论页针对议题发表看法。 此条目需要扩充。 (2012年4月29日) 此条目需要精通或熟悉相关主题的编者参与及协助编辑。 (2012年4月29日) 维基百科中的医学内容仅供参考,并不能视作专业意见。如需获取医疗帮助或意见,请咨询专业人士。详见医学声明。 事实速览 CHARGE syndrome, 类型 ...CHARGE syndrome戴有人工耳蜗的CHARGE联合畸形患者类型症候群、immunodeficiency due to absence of thymus[*]、syndromic genetic deafness[*]、rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]、lens shape anomaly[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、syndrome or malformation associated with head and neck malformations[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、syndromic urogenital tract malformation[*]、rare abdominal surgical disease[*]、rare genetic bone disease[*]、疾病分类和外部资源医学专科医学遗传学ICD-10Q89.8ICD-9-CM759.89OMIM214800DiseasesDB32233eMedicine942350Orphanet138[编辑此条目的维基数据]关闭 其发生率为1/10000至1/12000,其中大多数是散发性案例。 遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传疾病,不分性别。 参考资料 罕见遗传疾病一点通 (页面存档备份,存于互联网档案馆) 外部链接 Wikiwand - on Seamless Wikipedia browsing. On steroids.