CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。

其发生率为1/10000至1/12000,其中大多数是散发性案例。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传疾病,不分性别。

参考资料

罕见遗传疾病一点通页面存档备份,存于互联网档案馆

外部链接

Wikiwand in your browser!

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.

Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.