Alpha-1 antitrypsin deficiency

會損害肝臟的遺傳性疾病包括會在體內累積铁質的血色沉着病以及肝豆狀核變性。肝臟損害也是α1-抗胰蛋白酶缺乏症（英语：alpha 1-antitrypsin deficiency）以及龐貝氏症的臨床特徵。 在家族性澱粉樣物多發性神經病變中，肝臟產生突變的轉甲狀腺素蛋白，會有嚴重的神經

Eriksson S. The electrophoretic α1-globulin pattern of serum in α1-antitrypsin deficiency. 1963. Copd. 2013,. 10 Suppl 1: 3–8. PMID 23527532. doi:10.3109/15412555

familial intrahepatic cholestasis）、膽管缺乏、阿拉吉歐症候群、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（英语：Alpha 1-antitrypsin deficiency）和其他小兒肝病。相關評估包括血液工作和各種診斷測試。長期的新生兒黃疸很嚴重而應立時追蹤。

Tansu; Kara, Cengiz; Tavil, Betül; Inci, Ayşe; Oksal, Ayşegül. Alpha-1 antitrypsin deficiency: an overlooked cause of late hemorrhagic disease of the newborn

high-level expression of biologically active human alpha1-antitrypsin into mouse urine.. Biochem. J. 2002, 365 (Pt 1): 7–11. PMC 1222653 . PMID 11982485. doi:10