ASXL1

绝大多数原因均与一个激活的JAK2或MPL突变有关。一个更小子集也包括一类突变，包括在LNK、CBL、TET2、ASXL1、IDH、IKZF1或EZH2基因组中。关于此类突变的病理研究仍在进行中。96%的真性红细胞增多症患者均有一个在JAK2基因组第14外显子的V617F位置突变。

）——可供使用，因此這方面的研究十分盛行。RUNX1（英语：RUNX1）、ASXL1（英语：ASXL1）、TP53等突變和較差的治療效果有關，在不久的將來也可能會列入疾病的風險分級當中；至於DNMT3A（英语：DNMT3A）、IDH1（英语：IDH1）、IDH2（英语：IDH2）) 等突變對預後的影響則相對較不明朗。