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行为遗传学研究领域集中在检视遗传在人类和动物的行为中扮演的角色。行为遗传学涵盖多个学科，包括生物学，遗传学，动物行为学，心理学，统计学，并且经常会涉及到“先天与后天”的讨论。行为遗传学主要研究行为特征的继承性。在人类研究中，通常通过研究双胞胎或者研究收养的子女来获得相关信息。在动物研究中，培育，转基因，和基因敲除技术被频繁使用；精神病遗传学则是和之联系最紧密的学科。
行为与遗传或遗传之间的关系可以追溯到英国科学家的工作弗朗西斯·高尔顿爵士( Sir Francis Galton) (1822–1911)，他创造了“先天与后天”一词。法兰西斯·高尔顿爵士被认为是最先研究行为遗传学的科学家之一。高尔顿是查理斯·达尔文的表弟，在研究完人类技能的遗传之后，把精力集中在研究和他联系比较紧密的英国上层贵族的心理特点和他们独有的品格上。在1869年，高尔顿在其著作《遗传天赋》中发表了他的研究结果。[3] 高尔顿成为第一个在基因研究中使用双胞胎的人，并开创了当今使用的许多统计分析方法。在他的研究中，高尔顿“阐述了他的多元分析，并且为日后的被整个科学研究领域所使用的贝叶斯统计奠定了基础。”—开启了被称作 “统计学的春天”。[4]
1918 年英国统计学家和遗传学家Ronald Aylmer Fisher发表了一篇论文，展示了Gregor Mendel的遗传定律如何应用于受多个基因和环境因素影响的复杂性状。
在1960年，行为遗传学获得了认可，被当作了一门研究学科，并且出版了教科书《行为遗传学》，作者是J.L. Fuller和W.R. Thompson.[5]
因为研究演化在行为遗传学中的作用，在1972年，Theodosius Dobzhansky被选作了第一届行为遗传学协会（BGA）的主席；BGA会定期给在行为遗传学中做出杰出贡献的科学家颁发Dobzhansky奖。在90年代初，Dobzhansky的博士学生Lee Ehrman发表了开创性的论文，描述了果蝇基因型频率和成功交配的关系，[6][7][8]从而促使了行为遗传学对其他动物的进一步研究。
行为遗传研究广泛运用在关于智力和精神疾病的人类行为，关于此类的遗传学研究始于 1920 年代，尽管在接下来的几十年里，关于人类行为的基因研究一直在继续，但直到 1970 年代，一种平衡的观点才在精神病学中盛行，认识到先天和后天的重要性。在心理学，这种和解直到 1980 年代才开始。今天的许多行为遗传研究都集中在识别影响行为维度（如人格和智力）和疾病（如自闭症、多动症、抑郁症和精神分裂症）的特定基因。[9]
现代行为遗传学主要是研究双胞胎和收养的子女。其中包括多种研究方法设计，比如说不一致的双胞胎。现在这些方法已经被应用到很多方面，包括多元遗传分析，极端分析，还有最近的基因组方法，包括全基因组关联研究，连锁，候选基因方法等等。很多研究行为遗传学的方法会在遗传的页面里讨论.
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动物行为遗传学被认为比人类研究更可靠，因为动物实验允许在实验室中操纵更多的变量[10]。 动物实验可看出基因影响行为的端倪。 果蝇:果蝇是遗传学资料积累得最多的动物。它的行为也比较复杂，已经获得影响趋光性、趋化性、趋地性、摄食、飞翔、求偶和交配、记忆等多种行为的突变型。在果蝇的行为遗传学研究中，雌雄嵌合体方法发挥了重要作用。这种方法不仅可以用来确定控制性行为的基因的初级作用部位，而且还可以确定X染色体上其他行为基因的初级作用部位。例如日本的行为遗传学家掘田凯树等于1972年用这种方法发现了控制雄性求偶行为的初级作用部位并不存在于生殖器官或胸部神经节内，而至少有一对呈对称关系的作用部位存在于脑中，从而否定了所谓单一作用部位模型。[11]
在求爱时，雄性果蝇接受多种感官刺激后会进行一系列复杂的动作，遗传研究显示一种称为FRU的单一基因是掌控这整场求婚仪式的幕后操纵者。如果FRU基因突变成非活性的形式，雄性不会求爱也不与雌性交配。当雌性果蝇受基因操纵而表达雄性FRU，则它们会向其它雌性求爱、扮演通常由雄性扮演的角色。实验已证明，FRU是一种调节基因，控制许多专一功能基因的表达和活性，影响果蝇神经系统的性别特异性发展，最终导致求偶行为的发生。[12]
家族研究（Family Studies）提供了另一种研究方式。研究者比较了不同基因关联的人（例如亲手足与收养的手足；亲生父母及其子女与养父母及其子女）试图找出子女差异有多少可能是由于遗传所造成的。 行为遗传研究中使用的一些研究设计是家族设计（也称为系谱设计）的变体，包括双生子研究和收养研究。 对具有已知遗传关系的个体（例如，亲子，同胞，同卵双生和单卵双胞胎）进行定量遗传建模，可以估算出基因和环境在多大程度上影响了个体之间的表型差异[13]。因为同卵双胞胎遗传了相同的基因，双胞胎之间的差异都可视为“环境因素”的影响。根据同卵双胞胎与其他研究证据，科学家们现在知道遗传与环境两者同样重要，两者一起影响了人类的心灵与行为。
人类基因组计划允许科学家直接对人类DNA核苷酸的序列进行基因型分型[14]。一旦进行了基因分型，就可以测试遗传变异与行为表型的关联，例如精神疾患，认知能力，人格等等[15]。
行为遗传学的领域里重要的人物包括 Dorret Boomsma, John DeFries, Lindon Eaves, David Fulker, John Hewitt, Kenneth Kendler, John Loehlin, Nick Martin, Gerald McClearn, Robert Plomin, Theodore Reich（精神病遗传学的先驱）, Hans van Abeelen, Avshalom Caspi, 还有 Steven G. Vandenberg（ 杂志《行为遗传学》的创立编辑之一）。
行为遗传学和很多研究学科都有联系，包括生物，医药，药理，精神病学，和心理学等等；因此行为遗传学的研究经常被发表在各种不同的科学刊物上，包括 自然和科学。专门行为遗传学的刊物则有《行为遗传学》，《分子精神病学》，《精神病遗传学》，《 双胞胎研究和人类遗传学》, 《基因，大脑和行为》，还有《神经遗传学杂志》。
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