肾上腺脑白质失养症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病,其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常,尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内,进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质,造成患者的髓鞘脱失,脑部的神经细胞因此就会被摧毁,进而妨碍神经的传导。
发生率
美国男性发生肾上腺脑白质失养症的机率为1:42,000;加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。
治疗
服用罗伦佐的油可以延缓该病的发展,但无法完全治愈。
参考文献
外部链接
- ALD Life (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- European Leukodystrophy Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Fight ALD (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- March of Dimes Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- United Leukodystrophy Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- 开放目录项目中的“肾上腺脑白质失养症”
- 美国国家神经疾病及中风研究院上有关adrenoleukodystrophy的资料
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy (页面存档备份,存于互联网档案馆) at National Center for Biotechnology Information
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