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一种先天性消化系统障碍 来自维基百科,自由的百科全书
唇腭裂[1](cleft lip and palate)又称口面裂[2](orofacial cleft[3],与颅面裂相对),是涉及唇、鼻、牙槽突、上颌骨、软腭、硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形[4]。这组疾病可能导致喂食问题、言语问题、听力问题,以及耳道感染;此病也可能与其他疾病有关,其他失调病征发生的机率低于一半[5]。
常见的唇腭裂有单纯唇裂[6](cleft lip,CL)、单纯腭裂(cleft palate,CP),或二者并发(CLP)[7]。单纯的唇裂一般较简单,一般是胚胎发育过程中,上颌突未与同侧球状突融合而产生人中外侧的垂直裂隙;常见于上唇(上唇裂),单侧多于双侧[8]。单纯的腭裂则较复杂,是指口腔顶有断开而使口腔与鼻腔直接相通;裂口可能发生于在嘴唇或腭的单侧、双侧、或是中间。腭裂不仅有软组织畸形,还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形,进而导致面中部塌陷,甚至碟形脸,咬合错乱[9]。
唇裂与腭裂系肇因于面部组织在产前的发展未能成功接合,这是一种先天性障碍。在大部分病例中,成因尚不明确[5];患病的风险因子包括怀孕时吸烟、糖尿病、过胖、高龄产妇及特定药物(如治疗癫痫发作的药品)[5][7]。唇裂与腭裂可透过怀孕的超音波检查而得知[5]。
遗传因素系指染色体中多种不良基因所造成的。
(一)若双亲都正常:生育第一位唇腭裂子女的可能性为1:600。
(二)若双亲都正常且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性为1:20。
(三)若双亲都正常且第一及第二位子女有唇腭裂:生育第三位唇腭裂子女的可能性为1:4。
(四)若双亲中有一位唇腭裂患者:生育唇腭裂子女的可能性为1:20。
(五)若双亲中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。
(六)若双亲是唇腭裂患者:生育一位唇腭裂子女的可能性为1:4。
双亲状况 | 第一位子女 | 第二位子女 有唇腭裂之情况 |
首两位子女 有唇腭裂之情况 |
---|---|---|---|
双亲都正常 | 1/600(0.167%) | 1/20(5%) | 1/4(25%) |
双亲中有一位唇腭裂患者 | 1/20(5%) | 1/4(25%) | |
双亲俱是唇腭裂患者 | 1/4(25%) |
在已开发国家,唇腭裂发生机率约是1,000个新生儿中有1至2位[7],唇裂患者中男性比例虽为女性的两倍,然而腭裂却多见于女性[7]。2013年,全球死于唇裂与腭裂的人数在3,300人,较1990年的7,600人为低[10];唇裂病征俗称兔唇或兔瓣嘴,因为患者的面部表征类似兔子,然而此种说法常常被认为是非常具冒犯性的[11]。
唇裂与腭裂可经由外科手术修复。唇裂手术通常会在出生后的前几个月进行,而腭裂手术则应在患者出生18个月内,同时亦须配合言语治疗及牙齿保健。经过得宜照护之患者,治疗成效良好[5]。
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