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共济失调微血管扩张症候群是一种小脑运动失调疾病,常于3-6岁发病,并会有免疫不全、微血管扩张,以及容易发生癌症,对辐射的抗性亦有所下降。
Ataxia Telangiectasia | |
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症状 | thymic hypoplasia[*] |
类型 | autosomal recessive cerebellar ataxia[*]、autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 神经学、医学遗传学 |
ICD-10 | G11.3 |
ICD-9-CM | 334.8 |
OMIM | 208900 |
DiseasesDB | 1025 |
MedlinePlus | 001394 |
eMedicine | 1113394、1219140 |
Orphanet | 100 |
其发生率为1/40000至100000。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,但带因者也常会带有轻微的表征。
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