Β淀粉样前体蛋白
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β淀粉样前体蛋白（amyloid-beta precursor protein，APP[2][3]）又称β前类淀粉蛋白质，是一种广泛存在于全身组织细胞上的单次跨膜蛋白（细胞膜内嵌蛋白），在很多组织都能找到，但主要集中在神经元的突触。
一般认为β淀粉样前体蛋白能够调控突触的形成[4]，神经可塑性[5]及排出铁原子[6]，但其主要功能仍然未明。
淀粉样蛋白的生成被广泛认为是由β淀粉样前体蛋白经蛋白酶解所产生。淀粉样蛋白是一个由37 至49个氨基酸所组成的不可溶的纤维性蛋白质，其沉积之后形成的淀粉样蛋白斑能够在阿兹海默症病人的大脑中被找到，原本认为是很多神经性疾病的病因，但目前学界认为脑细胞死亡要先于细胞外淀粉样蛋白斑块的形成，这些斑块可能是死亡的神经细胞混合着β淀粉样蛋白的遗骸[7][8]。
基因学
β淀粉样前体蛋白表达于很多不同的物种而且高度保守[9]。 其基因序列位于人类第21号染色体，拥有290,000个碱基对而组成18个外显子。[10][11] 在人体中，基于选择性剪接，β淀粉样前体蛋白有几个等位蛋白，长度由365至770个氨基酸不等，其中一些等位蛋白主要于神经元表达。等位蛋白间比例的改变被认为与阿兹海默症有关。[12] 同源蛋白存在于果蝇，秀丽隐杆线虫与及所有哺乳类。[13] 不过，位处细胞膜间的类淀粉蛋白并不高度保守于物种间，亦与β淀粉样前体蛋白的生物功能没有明显关系。[13]
某些基因突变如果发生在β淀粉样前体蛋白的重要位置，包括但不限于发生在类淀粉蛋白序列组中，就会增加患上遗传性阿兹海默症的机会。[14][15][16]例如一些发生在类淀粉蛋白序列外面的基因突变就被认为导致类淀粉蛋白增长。[17]
亦有些基因突变，例如是A673T，就被认为能减低患上阿兹海默症的机会。这个突变位于 beta secretase cleavage site，理论上能经由减低beta C-Terminus fragment 而抑压类淀粉蛋白的生成。证据显示于试管内能减低40% 类淀粉蛋白生成。[18]
参阅
- 弹震症(shell shock)
外部链接
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