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BRCA1
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乳腺癌一号基因(BRCA1)是一种蛋白质,由在人体中编码为BRCA1的基因组成[6],BRCA1是人类肿瘤抑制基因,负责修复DNA。
Quick Facts BRCA1, 已知的结构 ...
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BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质[7],但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA,也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复,在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用[8]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损,则受损的DNA无法正确修复,这会增加患乳腺癌的风险[8]。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能,而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失,这与患乳腺癌的风险增加相关[9]。