面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症（英语：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH）是肌肉营养不良症的一种，是一组导致肌肉退化和渐进性无力的遗传性疾病。顾名思义，面肩胛肱肌营养不良症会依次削弱面部肌肉、覆盖在肩胛骨上的肌肉和覆盖在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期，几乎所有骨骼肌都可能受到影响^[2][3]。身体两侧受影响的程度往往不一样。FSHD还可能导致听力损失和眼球后部血管异常。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。

面肩胛肱型肌营养不良症
Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1]
症状	肌肉无力[*]、winged scapula[*]、足下垂[*]、聋、失明
类型	肌肉萎缩症、疾病
病因	突变
诊断方法	creatine kinase measurement[*]、肌电图、肌活组织检查[*]、基因检测
治疗	物理治疗、职能治疗、p38 inhibitor[*]
分类和外部资源
医学专科	神经学
ICD-11	8C70.3
ICD-10	G71.0
ICD-9-CM	359.1
OMIM	158900 158901
DiseasesDB	7247
MedlinePlus	000707
eMedicine	neuro/133
MeSH	D020391
GeneReviews	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Orphanet	269

DUX4

双同源异型框4（DUX4）基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。

影视表现

• 在亚马逊视频系列剧的高堡奇人中，副总指挥约翰·史密斯的儿子，托马斯，被诊断患有Landouzy-Dejerine综合征。 在本剧轴心国赢得第二次世界大战的另一个历史中，纳粹的政策是安乐死那些受这种和其他严重条件影响的人，以排除他们“拖累社会”。

参考文献

1. Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始内容存档于2015-10-18）.
2. Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.
3. Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0. 引文格式1维护：冗余文本 (link)

外部链接

• list of clinical trials for FSHD （页面存档备份，存于互联网档案馆）, Clinicaltrials.gov（英语：Clinicaltrials.gov）.
• FSH Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• FSHD Global Research Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• FSHD Champions （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Photo and additional links at Washington University （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• The FSH Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Friends of FSH Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• European FSH patients Group （页面存档备份，存于互联网档案馆） & FSH-EUROPE
• The MDA （页面存档备份，存于互联网档案馆） addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
• Muscular Dystrophy Association's website in Greece （页面存档备份，存于互联网档案馆）