贝克型肌肉萎缩症肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病,患者可以制造肌肉萎缩蛋白,但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷,但表现型有所不同,此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。

其发生率为1/30000,发病年龄平均为11岁。

遗传方面,其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症,女性通常只会是隐性带因者。

此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克Peter Emil Becker)。

参考资料

罕见遗传疾病一点通

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