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脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）旧称或俗称小脑萎缩，是一种累及小脑、脑干和脊髓等神经系统的遗传病，包括多种亚型；大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。临床主要表现为小脑性共济失调，在不同亚型中尚可伴有眼球运动障碍、缓慢眼动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系症状、肌萎缩、周围神经病和失智等。
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| 小脑萎缩症 | |
|---|---|
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| 小脑的位置（图中蓝色处） | |
| 类型 | 遗传性共济失调[*]、迟发性共济失调伴痴呆[*]、神经系统遗传退行性疾病[*]、eye degenerative disease[*]、大脑萎缩、常染色体显性遗传疾病[*]、脊髓小脑性退化[*]、小脑共济失调[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 神经学 |
| ICD-11 | 8A03.16 |
| ICD-10 | G11.1 |
| ICD-9-CM | 334.3 |
| OMIM | 164400 |
| DiseasesDB | 12339 |
| Orphanet | 99 |
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前发病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后发病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族[4]。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
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