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肌联蛋白
肌肉中巨大的弹性蛋白 / 维基百科,自由的 encyclopedia
肌联蛋白(英语:titin,源自古希腊神话中的泰坦,形容其结构的巨大程度[2]。又称 connectin),又称肌巨蛋白,是人体中是由肌联蛋白基因(TTN)编码的蛋白质。[3][4]肌联蛋白是已知最巨大的蛋白质,为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的肽序列连接组成。[5]这些结构域在蛋白拉伸时去折叠,而在张力去除后重新折叠。[6]
Quick Facts Ttn, 已知的结构 ...
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肌联蛋白是已知最大的蛋白质[7],同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子(363个)。[8]
肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要,它横跨肌节从Z线到M线的区域,同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病,例如肢带型肌营养不良。[9]