紫质症（英语：porphyria）又称紫质症[1][2]、吡咯紫质症[3]、噗瑳症[可疑]，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。
| 紫质症 Porphyria | |
|---|---|
| 同义词 | 卟啉病 |
 | |
| 左侧为刚刚采集的患者尿样，右侧为阳光下暴晒三天后的尿样，已经变为紫色 | |
| 类型 | 遗传性代谢缺陷、inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]、genetic photodermatosis[*]、metabolic skin disease[*]、photodermatosis[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 5C58.1 |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| MedlinePlus | 001208 |
| Orphanet | 738 |
影响神经系统的这一类紫质症，症状发作十分迅速，持续时间也较短，因此又称为急性紫质症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等[4][5][6]，症状通常会持续数天至数周[5]。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作[6]；乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[5][6]。如果疾病进犯皮肤，阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[5]。
许多类型的紫质症是遗传自双亲之一或两者皆有，是因负责合成血基质的基因之一发生突变造成[5]。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X性联遗传。而其中有一型缓发性皮肤病变紫质症，可能肇因于肝脏内铁质的增多、C型肝炎、酒精或爱滋病。疾病的生理病理机转造成血基质的生成数量减少，参与血基质制造的原料则堆积。紫质症也可以借由骨髓是否受影响来分型[4]。一般而言，诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行；基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[5]。
紫质症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状，紫质症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性紫质症的治疗方法则可能为静脉给予血基质或葡萄糖溶液。少数状况下，患者可能需要接受肝脏移植[5]。
紫质症精确的盛行率目前并不清楚，估计落在每五万人中一到一百人之间[4]；世界各地的盛行率也不尽相同[5]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变紫质症[4]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学家菲力克论述了此症的生理病理机转 。紫质症的学名 porphyria 源自希腊语的 πορφύρα（porphura），意为“紫色”，意指发病时患者尿液可能呈现紫色[7] 。
种类
分为两大类：肝性、红血球生成性。
- 肝性紫质症（Hepatic porphyrias）
- 急性间歇性紫质症（acute intermittent porphyria）
- 缓发性皮肤病变紫质症（cutaneous porphyrias tarda[8]）
- 遗传性粪紫质症
- 异位型紫质症
- Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
- 红血球生成性紫质症（Erythropoietic porphyrias）
- 先天性红血球生成性紫质症
- 红血球生成性原紫质症（erythropoietic protoporphyria）
- Harderoporphyria
著名患者
参考
外部链接
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