科芬-西里斯症候群

科芬－西里斯症候群是一种罕见的先天性遗传病，患者可能出现智力低下、发育迟缓、很长的睫毛、宽大的嘴巴、厚唇、粗糙外观、小指或指甲发育不全，及小指远端指骨缺失等特征。

科芬－西里斯综合征
类型	症候群、autosomal dominant non-syndromic intellectual disability[*]
分类和外部资源
OMIM	135900
DiseasesDB	32018
Orphanet	1465

其发生率为少于1/1000000，通常女性多于男性，比率甚至达3倍。

遗传方面，其遗传方式为大多数个案皆为偶然且随机。

参考资料

罕见遗传疾病一点通

外部链接