安格曼症候群,又称天使人症候群(英文原名为“Angelman syndrome”,以最先归纳出这种症候群的英国儿科医生哈里·安格曼英语Harry Angelman命名[1])前称快乐木偶症,是一种基因缺陷而造成的疾病,于1965年发现[2]。罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊[3]

天使人症候群的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。

本病暂未有药物。医生或会处方抗癫痫药物予出现此症状的患者[4]。本病对预期寿命影响不大[3]

本病发病率为12000至20000分之一,男女发病率相等[4]

天使人症候群患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

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参考资料

外部链接

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