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副甲状腺功能低下症(英语:Hypoparathyroidism)为一种罕见疾病,是由于副甲状腺分泌之副甲状腺素(PTH)不足导致的内分泌疾病。副甲状腺功能低下症可能造成低血钙,相关症状包括感觉异常、肌肉痉挛、QT间期延长,严重时甚至有心律不整、喉痉挛和癫痫等症状。 造成副甲状腺功能低下症的最主要原因是颈部手术或甲状腺切除术时不慎伤害副甲状腺或将副甲状腺移除,其他原因包括遗传性和自体免疫性疾病等。 副甲状腺功能低下症最主要以口服钙补充剂、维生素D补充剂或副甲状腺素治疗;急性副甲状腺功能低下症则常使用葡萄糖酸钙注射液。
副甲状腺功能低下症的临床症状以慢性低血钙症状表现为主,包括异常神经感觉,例如四肢末端感觉麻木。肌肉痉挛,严重者出现手足强直(tetany),若喉头肌出现痉挛有致命风险。中枢神经亢奋而出现癫痫。心血管方面症状可能包含心衰竭、低血压、心跳过缓、心律不整、心电图出现QT间期延长等。
副甲状腺发育缺陷,包含副甲状腺发育不全、迪乔治症候群、HDR综合征等。 患有迪乔治症候群的儿童约60%有副甲状腺功能低下症。HDR 综合征是一种体染色体显性遗传疾病,因生殖细胞GATA3突变影响副甲状腺素的表现。
第一型自体免疫多内分泌症为体染色体隐性遗传疾病,因AIRE基因突变造成自体免疫攻击破坏副甲状腺,可能造成副甲状腺功能低下症。
治疗目标是使血钙恢复至正常值,使症状减缓或减少并发症的发生。
给予高剂量维生素D,如胆钙化醇及麦角钙化醇等药物,并且给予钙补充剂柠檬酸钙、碳酸钙,有时则使用活性维生素D,例如骨化三醇及阿法骨化醇。
使用上述治疗可能造成长期钙尿,长期钙尿可能造成肾损伤或引发肾结石,因此可用thiazide类利尿剂以增加肾脏回收钙[1]。
化学合成的人类副甲状腺荷尔蒙(1-34),2002年美国FDA核准用于骨质疏松症病人[2]。
rhPTH (1-84)在2015年美国FDA核准用于经传统治疗仍无法改善的副甲状腺功能低下症[2]。
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