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mandibuloacral dysplasia
来自维基百科,自由的百科全书
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錯義突變
bridge (protein))破壞和結構不穩定。在表型水平表現為重疊的下頜骨發育不良(英语:
mandibuloacral
dysplasia
)和早衰綜合症(英语:progeria syndrome)。 得到的轉錄物和蛋白質產物是: DNA: 5' - AAC AGC
LMNA
novel homozygous Ala529Val LMNA mutation in Turkish patients with
mandibuloacral
dysplasia
. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005, 90 (9): 5259–64. PMID 15998779