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dystrophin
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杜興氏肌肉營養不良症
本病屬於X連鎖隱性遺傳,約三分之二的患者疾病基因來自遺傳,三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上,該基因負責了失養素(英语:
dystrophin
)的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。
肌动蛋白结合蛋白
proteins,縮寫作ABP)是指能與肌動蛋白的單體、多聚體(或兩者皆可)結合的蛋白質。 α-輔肌動蛋白、β-血影蛋白、抗肌萎缩蛋白(英语:
dystrophin
)、 肌营养相关蛋白(英语:utrophin)、丝束蛋白(英语:fimbrin)等蛋白質通過與蛋白鈣調理蛋白同源的肌動蛋白結合結構域與肌動蛋白結合。
WW结构域
為近幾年發現的一種特殊功能區,其原因在於WW domain 在許多重要的蛋白上都可以發現她的蹤跡(例如WWOX、Utrophin、Nedd4、
Dystrophin
之類蛋白分子),而目前國內外研究主要是針對WW domain的特性及在各部位的生理位子以及參與之生理功能在做延伸發展的研究。 含雙色胺酸功能區之氧化還原酶 :
肌肉
患有肌肉萎缩症的組織分佈較不規則,而且抗肌萎縮蛋白(英语:
dystrophin
)(圖中綠色處)明顯減少
肌凝蛋白
catenin β-连环蛋白 APC Plakoglobin (gamma catenin) Delta catenin GAN 膜蛋白
Dystrophin
Dystroglycan Utrophin 锚蛋白 ANK1 ANK2 ANK3 血影蛋白 SPTA1 SPTAN1 SPTB SPTBN1