Wallis–Zieff–Goldblatt综合征

Wallis–Zieff–Goldblatt综合征（Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome），亦称为Cleidorhizomelic综合征（Cleidorhizomelic syndrome）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由Wallis等在1988年12月首次报导，他们发现有一对母子患有这种遗传性骨骼疾病，主要表现为肢根短小的身材（rhizomelic short stature）和侧锁骨的缺损。该综合征的第一份临床报告描述了一个6个月大的男孩，他的身材矮小且呈根状，并且在锁骨的侧面有隆突。锁骨外侧的三分之一具有双裂（bifid）的外观，这是由异常过程或融合中心引起的隆凸（protuberance）所引致的结果。该男孩的母亲时年22岁，身高142厘米，臂展136厘米，四肢短且呈根状，肩锁关节（英语：Acromioclavicular joint）出现异常。母子两人双手的手指都出现了一种称为“Clinodactyly（英语：Clinodactyly）”的弯曲情况，并且发现他们尾指的中节指骨发育不良^[1]。

参考资料

1. Wallis, C; Zieff, S; Goldblatt, J. Newly recognized autosomal dominant syndrome of rhizomelic shortness with clavicular defect.. American journal of medical genetics. 1988-12, 31 (4): 881–5 [2020-03-11]. PMID 3239579. doi:10.1002/ajmg.1320310422.^{[永久失效链接]}