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Trinucleotide repeat disorder
来自维基百科,自由的百科全书
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三核苷酸重复序列扩增
三核苷酸重复序列扩增(英語:
Trinucleotide
repeat
expansion, Triplet
repeat
expansion),也称三核酸重复序列扩增、三核苷酸重复扩增、三核苷酸扩增等,是一种可能导致三核苷酸重复序列疾病(英语:
trinucleotide
repeat
disorder
串联重复
当重复核苷酸有三个时,称为“三核苷酸重复”(如:CAGCAGCAGCAG…)在这一区域的异常常导致三核苷酸重复疾病(英语:
Trinucleotide
repeat
disorder
)。 当重复单元的拷贝数在人群中存在不同时。被称为可变数目串联重复序列(VNTR)。
RAN轉譯
許多神經退化性疾病與基因中微衛星序列重複數異常有關,通稱三核苷酸重复序列疾病(英语:
trinucleotide
repeat
disorder
),過去多認為此突變表現的RNA或蛋白為致病主因,近年則有觀點認為RAN轉譯可能為這些疾病的致病機制之一,但也有研究結果
威廉·温伯格
經證明了一種預期的分子機制。它是由重複的核苷酸序列的不穩定性引起的,這些序列傾向於發生擴張,隨著三核苷酸重複紊亂(英语:
Trinucleotide
repeat
disorder
),在越來越早的年齡引起疾病。 溫伯格出生於司徒加特,父親是德國猶太商人朱利葉斯·溫伯格(Julius
遗传早现
一代时,病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁頓舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病(英语:
trinucleotide
repeat
disorders)中极为显著,常见DNA的动态突变(英语:dynamic mutation)。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有