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Alpha-1 antitrypsin
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肝病
會損害肝臟的遺傳性疾病包括會在體內累積铁質的血色沉着病以及肝豆狀核變性。肝臟損害也是α
1
-抗胰蛋白酶缺乏症(英语:
alpha
1
-
antitrypsin
deficiency)以及龐貝氏症的臨床特徵。 在家族性澱粉樣物多發性神經病變中,肝臟產生突變的轉甲狀腺素蛋白,會
柳明姬
1年在加州大學柏克萊分校獲得博士學位。後來在1985年在麻省理工學院進行博士後研究。 柳明姬大部份的研究都著重在解開α-
1
抗胰蛋白酶(英语:
alpha
-
1
antitrypsin
)蛋白(屬於丝氨酸蛋白酶抑制剂家族)的結構及摺疊。她在1988年因為此項工作獲得世界傑出女科學家成就獎。柳明姬和她的團隊
丝氨酸蛋白酶抑制剂
R, Koczulla R, Vogelmeier C, Köhnlein T, Welte T. The discovery of α
1
-
antitrypsin
and its role in health and disease. Respiratory Medicine. August 2011
组织蛋白酶L1
多种过程中发挥重要的作用。其底物包括胶原蛋白、弹性蛋白和SERPINA
1
(英语:
Alpha
-
1
antitrypsin
),这是中性粒细胞弹性蛋白酶(英语:Neutrophil elastase)活性的主要控制元素。组织蛋白酶L
1
与多种病理过程有关,包括肌病(英语:Myopathy)、冠状动脉疾病中
新生兒黃疸
familial intrahepatic cholestasis)、膽管缺乏、阿拉吉歐症候群、α
1
-抗胰蛋白酶缺乏症(英语:
Alpha
1
-
antitrypsin
deficiency)和其他小兒肝病。相關評估包括血液工作和各種診斷測試。長期的新生兒黃疸很嚴重而應立時追蹤。