22号染色体

人类的22号染色体是23对染色体的其中之一，人体细胞在正常状况下拥有一对。此染色体是第二小的人类染色体，拥有大约4900万个碱基对，占细胞中DNA数量的1.5%到2%。

22号染色体
物种	Homo sapiens
基因数量	500-800

22号染色体是在1999年宣布定序完成，为人类基因组计划中第一条完全定序的染色体。根据估计，此染色体大约含有500到800个基因。

基因

以下是一部分属于22号染色体的基因

基因座	基因	描述	相关症状
22q11.21	TBX1（英语：TBX1）	T-box 1
22q11.21-q11.23	COMT	儿茶酚-O-甲基转移酶 基因
22q12.1-q13.1	NEFH（英语：NEFH）	neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
22q12.1	CHEK2（英语：CHEK2）	CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22q12.2	NF2（英语：NF2）	neurofibromin 2	双侧听神经瘤
22q13	SOX10（英语：SOX10）	SRY (sex determining region Y)-box 10
22q13.2	EP300（英语：EP300）	E1A binding protein p300
22q13.3	WNT7B（英语：WNT7B）	Wingless-type MMTV integration site family, member 7B
22q13.3	SHANK3（英语：SHANK3）	SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3	22q13缺失综合征

相关疾病

下列疾病和22号染色体上的基因有关：

• 肌肉萎缩性侧索硬化症
• 乳癌
• 22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）
• 22q13缺失综合征（22q13 deletion syndrome）
• 李-佛美尼综合征
• 神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）
• 鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubinstein-Taybi syndrome）
• 瓦登伯革氏综合征（Waardenburg syndrome）
• 高铁血红蛋白症

参考文献

• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 1999, 402 (6761): 489–95. PMID 10591208.
• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. Genet Test. 1998, 2 (1): 89–97. PMID 10464604.
• Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M. Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. Ann Intern Med. 2003, 138 (10): 819–30. PMID 12755554.
• Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS. 22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome. Int J Dev Neurosci. 2002, 20 (3-5): 407–19. PMID 12175881.
• McDermid HE, Morrow BE. Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 2002, 70 (5): 1077–88. PMID 11925570.
• McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH. The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns. 1999, 10 (1): 11–24. PMID 10191425.
• Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M. The transcriptional activity of human Chromosome 22. Genes Dev. 2003, 17 (4): 529–40. PMID 12600945.
• Wilson HL, Wong ACC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE (2003) Molecular characerisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSASP2 in the major neurological symptoms. J Med Genet 40:575-584. PMID 12920066