颠换突变

颠换突变（Transversion，简称Tv）是一种点突变，指DNA序列中嘌呤（A或G）转变为嘧啶（C或T）或嘧啶转变为嘌呤的突变^[1]，而嘌呤间与嘧啶间的转换则称为转换突变。

颠换突变与转换突变示意图，红色箭头为颠换突变，蓝色箭头为转换突变

一个核苷酸有两种颠换突变可能发生，仅有一种转换突变的可能，但1970年代研究人员即注意到后者发生的几率高于前者数倍^[2]，且在编码区与内含子、伪基因等非编码区皆有此趋势，可能原因为颠换突变是单环碱基（嘧啶）或双环碱基（嘌呤）间的转换，以及转换突变因摆动碱基对之故而较少改变编码的氨基酸，因对基因的影响较小而较易被保留^[3]。有假说认为在改变编码氨基酸的突变中，转换突变对氨基酸化学性质的改变较小，但有研究对此持保留态度^[4]。另外有研究显示在非编码区，转换突变对DNA结构及与蛋白质（英语：DNA-binding domain）结合能力的影响可能较小^[3]。

DNA受到活性氧类造成的氧化损伤（英语：DNA oxidation）时，鸟嘌呤可能被转为8-羟基鸟嘌呤（英语：8-Oxoguanine）（8-oxoG），此碱基可与腺嘌呤配对，因此会造成G至T或C至A的颠换突变^[5]。三域生物皆有8-羟基鸟嘌呤DNA糖基化酶（英语：Oxoguanine glycosylase）（OGG）可借由碱基切除修复移除此核苷酸以避免突变发生，人类OGG1基因的突变与多种癌症相关^[6]。

参考文献

1. Futuyma, D.J. Evolution 3rd. Sinauer. 2013. ISBN 978-1605351155.
2. Vogel F, Kopun M. Higher frequencies of transitions among point mutations.. J Mol Evol. 1977, 9 (2): 159–80. PMID 864721. doi:10.1007/BF01732746.
3. Guo C, McDowell IC, Nodzenski M, Scholtens DM, Allen AS, Lowe WL; et al. Transversions have larger regulatory effects than transitions.. BMC Genomics. 2017, 18 (1): 394. PMC 5438547 . PMID 28525990. doi:10.1186/s12864-017-3785-4.
4. Stoltzfus A, Norris RW. On the Causes of Evolutionary Transition:Transversion Bias.. Mol Biol Evol. 2016, 33 (3): 595–602. PMC 7107541 . PMID 26609078. doi:10.1093/molbev/msv274.
5. Cheng KC; Cahill DS; Kasai H; Nishimura S; Loeb LA. 8-Hydroxyguanine, an abundant form of oxidative DNA damage, causes G→T and C→A substitutions.. J Biol Chem. Jan 5, 1992, 267 (1): 166–72. PMID 1730583.
6. Osorio A, Milne RL, Kuchenbaecker K, Vaclová T, Pita G, Alonso R; et al. DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.. PLoS Genet. 2014, 10 (4): e1004256. PMC 3974638 . PMID 24698998. doi:10.1371/journal.pgen.1004256.