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视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）又称色素性视网膜炎，属于一种遗传性视网膜失养症（inherited retinal dystrophy，IRD）[1][2][3]，是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，慢性神经炎症（neuroinflammation）是其进展的重要原因[4][5]，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期，并随时间逐步恶化。
RP 一般是遗传性的，可由相关超过 50 种基因任一变异引起，发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失，一般也会引起视锥细胞缺失。RP 可通过视网膜上的黑色色素沉积诊断，也可通过其他测试支持，如视网膜电流图，视野测试，基因测试等。
目前没有治疗 RP 的有效方法，患者一般使用弱视辅助，移动可见光或者方位与移动训练。维生素 A 可有效减慢病程，病情严重者可考虑使用视觉假体。RP 发病率约为 1/4000。
初期普遍的病征是夜盲、视野变窄。视管细胞，负责弱光线环境视力，分布于视网膜周边，在非综合症情况下首先被影响。视力退化很快发展到周边视野，最终影响到中心视野，导致管视角。视锥细胞负责彩色视觉，视力以及中心视野，伴随着视锥细胞受体异常，视力与彩色视觉也会逐渐受损。病程发展一般双眼对称，左右两眼症状发展基本同步。
视管细胞受体退化，以及随后的视锥细胞退化，也会有其他间接症状，可做为 RP 的特征。这些症状包括畏光（把光感知为强烈的眩光），光幻觉（视野中有闪光，眩光等），常出现在RP的后期阶段。与RP相关的发现通常被称为眼底“眼科三联征”， 包括：（1）视网膜色素上皮（RPE）骨针形成，呈斑点状，（2）视神经呈蜡状，以及（3）视网膜血管变薄等。
无综合症 RP 常有以下症状：
- 夜盲
- 管视野（源于周边视野缺损）
- 格子视觉（源于周边视野缺损）
- 深度感知缺失
- 光幻觉：闪光，旋光等
- 畏光：把光感知为强烈的眩光
- 眼底骨针形成
- 从明到暗以及从暗到明，光适应慢
- 视力模糊
- 色弱
- 中心视野缺失
- 最终失明
-
正常人眼睛所见（两图片由美国国家卫生院提供） -
患者眼睛所见
视网膜是位在眼球底部内壁，一片有多层感光细胞的组织，如数码相机的CCD的功能一般，视网膜能接收外界的景物，再传送视觉讯号至脑部。RP的普遍特征是主要构成视网膜的视锥细胞、视杆细胞退化，并同时出现不正常的色素凝块。视锥细胞退化会逐渐影响中央视觉、辨色能力，视杆细胞退化会造成失去周边视觉、夜间视物困难。RP的特色是因为中央和周围的视觉退化，而只能看见前方如管状范围的“管状视野”。
大部分罹患RP的病人的病情会逐步恶化，为期数年到数十年。白天阳光太强要戴可吸收所有蓝、紫和紫外光辐射的太阳眼镜，以保护病人脆弱的视网膜；夜晚由于病人的视杆细胞退化，需要比一般人更长的时间，才能适应黑暗的环境。种种类型的RP存在很大差异，有些较容易诊断，有些较困难。
一般而言，初期的RP最难诊断，有些情况看似RP，然而郤不是。 能够最有效地验出RP的方法，是视网膜电流图〔electroretinogram，ERG〕，是一种用电流测试视网膜细胞反应的方法。这种方法可以在出现明显临床症状之前，就能得知视锥细胞和视杆细胞的病变。或用视野测验去量度周边视觉和视野范围，可以知道视网膜的精确功能。
当被怀疑是RP时，病人应由一位熟悉视网膜退化的眼科医生作全面检查。
2013年，第一款视网膜假体Argus II通过欧盟政府批准，将视网膜假体植入眼底，可以恢复部分视网膜色素变性(RP)病人受损的光感细胞(photoreceptors)。该产品通过向视网膜提供电极刺激，使视网膜色素变性的病人能够“感知”到物体。
健康眼睛的视网膜感光细胞（视杆和视锥细胞）可以将接收到的光转化成微小的电脉冲，电脉冲通过视神经传送到大脑后，在大脑中被解码成图像。视网膜色素病变病人的感官细胞无法正常工作，导致上述成像过程的第一步无法进行。
Argus II的设计使病人不需要通过受损的感光细胞接受光。病人头戴一副特制的眼镜，眼镜中间装有迷你的摄影机用力捕获物体的影像。摄影机拍摄的视频发送到一个患者携带的小型电脑中(video processing unit – VPU) ，电脑再将视屏信号转换成指令通过电缆发送回患者佩戴的眼镜中，眼镜再通过无线传输，将信号传送到病人植入的天线中，再由天线传送信号到眼底的电极阵列。电极阵列收到信号后，可以发送小的电脉冲，这些脉冲可以绕过患者受损的感光细胞，转而刺激视网膜中尚未受损的细胞，并让这些好的细胞通过视神经传输资讯到大脑。整个过程中，产品可以说明患者感受到具有一定模式的带光的影像模式，患者通过学习这些影像模式的意义，理解物体的形状。
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